Moștenirea mendeliană - Mendelian inheritance
| Parte dintr-o serie pe |
| Genetica |
|---|
 |
Moștenirea mendeliană este un tip de moștenire biologică care urmează principiile propuse inițial de Gregor Mendel în 1865 și 1866, redescoperite în 1900 și popularizate de William Bateson . Aceste principii au fost inițial controversate. Când teoriile lui Mendel au fost integrate cu teoria moștenirii cromozomului Boveri – Sutton de către Thomas Hunt Morgan în 1915, acestea au devenit nucleul geneticii clasice . Ronald Fisher a combinat aceste idei cu teoria selecției naturale în cartea sa din 1930 The Genetical Theory of Natural Selection , punând evoluția pe o bază matematică și formând baza geneticii populației în cadrul sintezei evolutive moderne .
Istorie
Principiile moștenirii mendeliene au fost numite și derivate mai întâi de Gregor Johann Mendel , un călugăr morav din secolul al XIX-lea care și-a formulat ideile după efectuarea unor experimente simple de hibridizare cu plante de mazăre ( Pisum sativum ) pe care le plantase în grădina mănăstirii sale. Între 1856 și 1863, Mendel a cultivat și testat aproximativ 5.000 de plante de mazăre. Din aceste experimente, el a indus două generalizări care ulterior au devenit cunoscute sub numele de Principiile eredității lui Mendel sau moștenirea mendeliană . El a descris experimentele sale într-o lucrare în două părți, Versuche über Pflanzen-Hybriden ( Experimente privind hibridizarea plantelor ), pe care a prezentat-o Societății de istorie naturală din Brno la 8 februarie și 8 martie 1865 și care a fost publicată în 1866.
Rezultatele lui Mendel au fost în mare parte ignorate de marea majoritate. Deși biologii vremii nu erau complet necunoscuți, nu erau văzuți ca fiind în general aplicabili, nici măcar de Mendel însuși, care credea că se aplică doar anumitor categorii de specii sau trăsături. Un blocaj important pentru înțelegerea semnificației acestora a fost importanța acordată de biologii din secolul al XIX-lea amestecului aparent al multor trăsături moștenite în aspectul general al descendenței, cunoscut acum ca fiind datorat interacțiunilor multi-genice , spre deosebire de organele specifice caractere binare studiate de Mendel. În 1900, însă, opera sa a fost „redescoperită” de trei oameni de știință europeni, Hugo de Vries , Carl Correns și Erich von Tschermak . Natura exactă a „re-descoperirii” a fost dezbătută: De Vries a publicat primul subiect, menționându-l pe Mendel într-o notă de subsol, în timp ce Correns a subliniat prioritatea lui Mendel după ce a citit lucrarea lui De Vries și a realizat că el însuși nu avea prioritate. . Poate că De Vries nu a recunoscut cu adevărat cât din cunoștințele sale despre legi provenea din propria sa lucrare și cât de mult a venit doar după ce a citit lucrarea lui Mendel. Mai târziu savanții l-au acuzat pe Von Tschermak că nu înțelege deloc rezultatele.
Indiferent, „re-descoperirea” a făcut din mendelism o teorie importantă, dar controversată. Cel mai puternic promotor al său în Europa a fost William Bateson , care a inventat termenii „ genetică ” și „ alelă ” pentru a descrie multe dintre principiile sale. Modelul eredității a fost contestat de alți biologi, deoarece presupunea că ereditatea era discontinuă, în opoziție cu variația aparent continuă observabilă pentru multe trăsături. Mulți biologi au respins, de asemenea, teoria, deoarece nu erau siguri că se va aplica tuturor speciilor. Cu toate acestea, lucrările ulterioare ale biologilor și statisticienilor, precum Ronald Fisher, au arătat că, dacă mai mulți factori mendelieni ar fi implicați în exprimarea unei trăsături individuale, aceștia ar putea produce rezultatele diverse observate și, astfel, au arătat că genetica mendeliană este compatibilă cu selecția naturală . Thomas Hunt Morgan și asistenții săi au integrat ulterior modelul teoretic al lui Mendel cu teoria moștenirii cromozomiale , în care se credea că cromozomii celulelor dețin materialul ereditar propriu-zis și au creat ceea ce este acum cunoscut sub numele de genetică clasică , o fundație de mare succes, care în cele din urmă a cimentat Locul lui Mendel în istorie.
Descoperirile lui Mendel au permis oamenilor de știință precum Fisher și JBS Haldane să prezică exprimarea trăsăturilor pe baza probabilităților matematice. Un aspect important al succesului lui Mendel poate fi urmărit de decizia sa de a-și începe crucile doar cu plante despre care a demonstrat că sunt adevărate . El a măsurat doar caracteristici discrete (binare), cum ar fi culoarea, forma și poziția semințelor, mai degrabă decât caracteristicile variabile cantitativ. El și-a exprimat numeric rezultatele și le-a supus analizei statistice . Metoda sa de analiză a datelor și dimensiunea sa mare a eșantionului au dat credibilitate datelor sale. El a avut previziunea de a urmări câteva generații succesive (P, F 1 , F 2 , F 3 ) de plante de mazăre și de a înregistra variațiile acestora. În cele din urmă, el a efectuat „cruci test“ ( retroîncrucișarea descendenții inițial de hibridizare la liniile adevărate echipqment inițiale) pentru a dezvălui prezența și proporțiile de recesive caractere.
Descoperirile genetice ale lui Mendel
Cinci părți ale descoperirilor lui Mendel au constituit o divergență importantă față de teoriile comune de atunci și au constituit condiția prealabilă pentru stabilirea regulilor sale.
- Caracterele sunt unitare, adică, ele sunt discrete de ex: mov vs . alb, înalt vs . pitic. Nu există o plantă de dimensiuni medii sau o floare purpurie deschisă.
- Caracteristicile genetice au forme alternative, fiecare moștenit de la unul dintre cei doi părinți. Astăzi, numim aceste alele .
- O alelă este dominantă peste cealaltă. Fenotipul reflectă alela dominantă.
- Gametii sunt creați prin segregare aleatorie. Indivizii heterozigotici produc gameți cu o frecvență egală a celor două alele.
- Diferite trăsături au un sortiment independent. În termeni moderni, genele sunt deconectate.
Conform terminologiei obișnuite ne referim aici la principiile moștenirii descoperite de Gregor Mendel drept legi mendeliene, deși geneticienii de astăzi vorbesc și despre regulile mendeliene sau principiile mendeliene , deoarece există multe excepții rezumate sub termenul colectiv Moștenirea non-mendeliană .
Mendel a selectat pentru experiment următoarele caractere ale plantelor de mazăre:
- Forma semințelor coapte (rotunde sau rotunjite, cu suprafață superficială sau ridată)
- Culoarea stratului de semințe (alb, gri sau maro, cu sau fără pete violete)
- Culoarea semințelor și cotiledonelor (galben sau verde)
- Culoarea florii (alb sau galben)
- Forma păstăilor coapte (pur și simplu umflate, necontractate sau restrânse între semințe și ridate)
- Culoarea păstăilor necoapte (galben sau verde)
- Poziția florilor (axiale sau terminale)
- Lungimea tulpinii
Când a încrucișat flori albe de rasă pură și plante de mazăre cu flori violete (generația parentală sau P) prin polenizare artificială , culoarea florii rezultate nu a fost un amestec. În loc să fie un amestec din cele două, puii din prima generație ( F 1 generație ) au fost toate violet floare. Prin urmare, el a numit această trăsătură biologică dominantă. Când a permis autofecundare în uniformă în căutarea F 1 generație, el a obținut ambele culori în F 2 generație cu o floare violet raport alb floare de 3: 1. În unele dintre celelalte personaje , de asemenea , una dintre trăsăturile dominante a fost .
Apoi a conceput ideea unităților de ereditate, pe care le-a numit „factori” ereditari. Mendel a descoperit că există forme alternative de factori - numiți acum gene - care explică variațiile caracteristicilor moștenite. De exemplu, gena pentru culoarea florilor la plantele de mazăre există în două forme, una pentru mov și cealaltă pentru alb. „Formele” alternative se numesc acum alele . Pentru fiecare trăsătură, un organism moștenește două alele, una de la fiecare părinte. Aceste alele pot fi identice sau diferite. Un organism care are două alele identice pentru o genă se spune că este homozigot pentru acea genă (și se numește homozigot). Un organism care are două alele diferite pentru o genă se spune că este heterozigot pentru acea genă (și se numește heterozigot).
Mendel a emis ipoteza că perechile de alele se separă aleatoriu sau se separă între ele în timpul producției gametilor din planta de semințe ( celula de ou ) și planta de polen ( spermă ). Deoarece perechile de alele se separă în timpul producției de gamete, un spermă sau un ovul poartă o singură alelă pentru fiecare trăsătură moștenită. Atunci când spermatozoizii și ovulul se unesc la fecundare , fiecare își aduce alela, restabilind starea pereche la descendenți. Mendel a constatat, de asemenea, că fiecare pereche de alele segregează independent de celelalte perechi de alele în timpul formării gametilor.
Genotipul unui individ este alcătuit din mai multe alele care le posedă. Fenotipul este rezultatul expresiei tuturor caracteristicilor care sunt determinate genetic de alelele sale precum și de mediul său. Prezența unei alele nu înseamnă că trăsătura va fi exprimată în individul care o posedă. Dacă cele două alele ale unei perechi moștenite diferă (starea heterozigotă), atunci una determină aspectul organismului și se numește alela dominantă ; cealaltă nu are niciun efect vizibil asupra aspectului organismului și se numește alela recesivă .
| Lege | Definiție |
|---|---|
| Legea dominanței și uniformității | Unele alele sunt dominante, în timp ce altele sunt recesive; un organism cu cel puțin o alelă dominantă va afișa efectul alelei dominante. |
| Legea segregării | În timpul formării gametilor, alelele pentru fiecare genă se separă una de alta, astfel încât fiecare gamet poartă o singură alelă pentru fiecare genă. |
| Legea sortimentului independent | Genele cu diferite trăsături se pot separa independent în timpul formării gametilor. |
Legea dominanței și a uniformității
F 2 generație: fenotipurile din a doua generație prezintă un raport 3: 1.
La genotip 25% sunt homozigoți cu trăsătura dominantă, 50% sunt purtători genetici heterozigoți ai trăsăturii recesive, 25% sunt homozigoți cu trăsătura genetică recesivă și exprimă charakterul recesiv.
Dacă doi părinți sunt împerecheați unul cu celălalt, care diferă într-o caracteristică genetică pentru care sunt amândoi homozigoti (fiecare de rasă pură), toți descendenții din prima generație (F 1 ) sunt egali cu caracteristica examinată în genotip și fenotip care arată dominanta. trăsătură. Această regulă de uniformitate sau regulă de reciprocitate se aplică tuturor indivizilor generației F 1 .
Principiul moștenirii dominante descoperit de Mendel afirmă că într-un heterozigot alela dominantă va face ca alela recesivă să fie „mascată”: adică nu este exprimată în fenotip. Numai dacă un individ este homozigot în raport cu alela recesivă, va fi exprimată trăsătura recesivă. Prin urmare, o încrucișare între un organism homozigot dominant și un organism recesiv homozigot dă un organism heterozigot al cărui fenotip prezintă doar trăsătura dominantă.
Descendenții F 1 ai crucilor de mazăre ai lui Mendel arătau întotdeauna ca unul dintre cele două soiuri parentale. În această situație de „dominare completă”, alela dominantă a avut același efect fenotipic, indiferent dacă este prezent într-unul sau două exemplare.
Dar pentru unele caracteristici, hibrizii F 1 au un aspect între fenotipurile celor două soiuri parentale. O încrucișare între două plante de la ora patru ( Mirabilis jalapa ) arată o excepție de la principiul lui Mendel, numit dominanță incompletă . Florile plantelor heterozigote au un fenotip undeva între cele două genotipuri homozigote. În cazurile de moștenire intermediară (dominație incompletă) în generația F 1 se aplică și principiul de uniformitate al lui Mendel în genotip și fenotip. Cercetarea despre moștenirea intermediară a fost făcută de alți oameni de știință. Primul a fost Carl Correns cu studiile sale despre Mirabilis jalapa.
Legea segregării genelor
Legea segregării genelor se aplică atunci când sunt încrucișați doi indivizi, ambii heterozigoți pentru o anumită trăsătură, de exemplu hibrizi din generația F 1 . Descendenții din generația F 2 diferă în genotip și fenotip, astfel încât caracteristicile bunicilor (generația P) apar din nou în mod regulat. Într-o moștenire dominant-recesivă, o medie de 25% sunt homozigoți cu trăsătura dominantă, 50% sunt heterozigoți care prezintă trăsătura dominantă în fenotip ( purtători genetici ), 25% sunt homozigoți cu trăsătura recesivă și, prin urmare, exprimă trăsătura recesivă în fenotip. Raportul genotipic este 1: 2: 1, raportul fenotipic este 3: 1.
În exemplul plantei de mazăre, capitala „B” reprezintă alela dominantă pentru floarea purpurie, iar „b” cu litere mici reprezintă alela recesivă pentru floarea albă. Instalația de pistil și planta de polen sunt ambii hibrizi F 1 cu genotipul „B b”. Fiecare are o alelă pentru mov și o alelă pentru alb. La descendenți, în plantele F 2 din pătratul Punnett, sunt posibile trei combinații. Raportul genotipic este 1 BB : 2 Bb : 1 bb . Dar raportul fenotipic al plantelor cu flori violete la cele cu flori albe este de 3: 1 datorită dominanței alelei pentru violet. Plantele cu „b b” homozigot sunt flori albe ca unul dintre bunicii din generația P.
În cazurile de dominare incompletă , aceeași segregare a alelelor are loc în generația F 2 , dar și aici fenotipurile prezintă un raport de 1: 2: 1, deoarece heterozigoții sunt diferiți în fenotip de homozigoți, deoarece expresia genetică a unuia alela compensează expresia lipsă a celeilalte alele doar parțial. Aceasta are ca rezultat o moștenire intermediară care a fost descrisă ulterior de alți oameni de știință.
În unele surse din literatură, principiul segregării este citat ca „prima lege”. Cu toate acestea, Mendel și-a făcut experimentele de încrucișare cu plante heterozigote după ce a obținut acești hibrizi prin încrucișarea a două plante de rasă pură, descoperind la început principiul dominanței și uniformității.
Dovada moleculară a segregării genelor a fost găsită ulterior prin observarea meiozei de către doi oameni de știință în mod independent, botanistul german Oscar Hertwig în 1876 și zoologul belgian Edouard Van Beneden în 1883. Majoritatea alelelor se află în cromozomii din nucleul celular . Cromozomii paterni și materni se separă în meioză, deoarece în timpul spermatogenezei cromozomii sunt separați pe cele patru celule de spermă care apar dintr-o celulă spermatozoidă mamă, iar în timpul oogenezei cromozomii sunt distribuiți între corpurile polare și celula ouă . Fiecare organism individual conține două alele pentru fiecare trăsătură. Ele separă (separă) în timpul meiozei astfel încât fiecare gamet conține doar una dintre alele. Când gametii se unesc în zigot , alelele - una de la mamă, una de la tată - sunt transmise descendenților. O descendență primește astfel o pereche de alele pentru o trăsătură prin moștenirea cromozomilor omologi de la organismele părinte: o alelă pentru fiecare trăsătură de la fiecare părinte. Indivizii heterozigoți cu trăsătura dominantă în fenotip sunt purtători genetici ai trăsăturii recesive.
Legea sortimentului independent
Legea sortimentului independent afirmă că alelele pentru trăsături separate sunt adoptate independent unul de celălalt. Adică, selecția biologică a unei alele pentru o trăsătură nu are nimic de-a face cu selecția unei alele pentru orice altă trăsătură. Mendel a găsit sprijin pentru această lege în experimentele sale cu dihidrid încrucișat. În încrucișările sale monohybride, a rezultat un raport idealizat de 3: 1 între fenotipurile dominante și recesive. Cu toate acestea, în încrucișările dihidri, el a găsit un raport 9: 3: 3: 1. Acest lucru arată că fiecare dintre cele două alele este moștenită independent de cealaltă, cu un raport fenotipic 3: 1 pentru fiecare.
Sortimentul independent apare în organismele eucariote în timpul metafazei I meiotice și produce un gamet cu un amestec de cromozomi ai organismului. Baza fizică a sortimentului independent de cromozomi este orientarea aleatorie a fiecărui cromozom bivalent de-a lungul plăcii metafazice în raport cu ceilalți cromozomi bivalenți. Odată cu trecerea , sortimentul independent crește diversitatea genetică prin producerea de noi combinații genetice.
Există multe abateri de la principiul sortimentului independent datorită legăturii genetice .
Dintre cei 46 de cromozomi dintr-o celulă umană diploidă normală , jumătate sunt derivate matern (din oul mamei ) și jumătate sunt derivate paternal (din sperma tatălui ). Acest lucru se întâmplă deoarece reproducerea sexuală implică fuziunea a doi gameți haploizi (ovulul și sperma) pentru a produce un zigot și un nou organism, în care fiecare celulă are două seturi de cromozomi (diploid). În timpul gametogenezei , complementul normal de 46 de cromozomi trebuie redus la jumătate la 23 pentru a se asigura că gametul haploid rezultat se poate uni cu un alt gamet haploid pentru a produce un organism diploid.
În sortiment independent, cromozomii care rezultă sunt sortați aleatoriu de toți cromozomii materni și paterni posibili. Deoarece zigotii sfârșesc cu un amestec în locul unui „set” predefinit de la oricare dintre părinți, cromozomii sunt, prin urmare, considerați asortați independent. Ca atare, zigotul poate ajunge la orice combinație de cromozomi paterni sau materni. Pentru gametii umani, cu 23 de cromozomi, numărul posibilităților este de 2 23 sau 8.388.608 combinații posibile. Acest lucru contribuie la variabilitatea genetică a descendenților. În general, recombinarea genelor are implicații importante pentru multe procese evolutive.
Trăsătură mendeliană
O trăsătură mendeliană este controlată de un singur locus într-un model de moștenire. În astfel de cazuri, o mutație într-o singură genă poate provoca o boală care este moștenită conform principiilor lui Mendel. Bolile dominante se manifestă la indivizii heterozigoți. Cele recesive sunt uneori moștenite neobservabil de purtătorii genetici . Exemplele includ anemia falciformă , boala Tay – Sachs , fibroza chistică și xeroderma pigmentară . O boală controlată de o singură genă contrastează cu o boală multi-factorială, cum ar fi bolile de inimă, care sunt afectate de mai mulți loci (și de mediu), precum și de acele boli moștenite într-un mod non-mendelian .
Moștenirea non-mendeliană
După studiile și descoperirile lui Mendel s-au făcut tot mai multe descoperiri noi despre genetică. Mendel însuși a spus că regularitățile pe care le-a descoperit se aplică doar organismelor și caracteristicilor pe care le-a ales în mod conștient pentru experimentele sale. Mendel a explicat moștenirea în termeni de factori discreți - gene - care sunt transmise de la o generație la alta conform regulilor de probabilitate. Legile lui Mendel sunt valabile pentru toate organismele care se reproduc sexual, inclusiv mazărea de grădină și ființele umane. Cu toate acestea, legile lui Mendel nu mai explică câteva modele de moștenire genetică. Pentru majoritatea organismelor cu reproducere sexuală, cazurile în care legile lui Mendel pot explica strict toate tiparele de moștenire sunt relativ rare. Deseori tiparele de moștenire sunt mai complexe.
În cazurile de codominanță , fenotipurile produse de ambele alele sunt exprimate clar. Mendel a ales trăsături genetice la plante care sunt determinate doar de două alele, precum „A” și „a”. În natură, genele există adesea în mai multe forme diferite cu alele multiple . Mai mult, multe trăsături sunt produse de interacțiunea mai multor gene. Trăsăturile controlate de două sau mai multe gene se spune că sunt trăsături poligenice .
Vezi si
- Lista trăsăturilor mendeliene la om
- Bolile mendeliene (boala monogenă)
- Eroare mendeliană
- Moștenirea particulelor
- Piața Punnett
Referințe
Note
- Bowler, Peter J. (1989). Revoluția mendeliană: apariția conceptelor ereditare în știința și societatea modernă . Johns Hopkins University Press.
- Atics, Jean. Genetica: viața ADN-ului . Presa ANDRNA.
- Reece, Jane B .; Campbell, Neil A. (2011). Mendel și ideea genică . Campbell Biology (ediția a IX-a). Benjamin Cummings / Pearson Education. p. 265.