Cromozom omolog - Homologous chromosome
Câțiva cromozomi omologi , sau omologi , sunt un set de cromozomi materni și paterni care se împerechează între ei în interiorul unei celule în timpul fertilizării . Omologii au aceleași gene în aceleași loci unde furnizează puncte de-a lungul fiecărui cromozom care permit unei perechi de cromozomi să se alinieze corect unul cu celălalt înainte de a se separa în timpul meiozei. Aceasta este baza moștenirii mendeliene care caracterizează tiparele de moștenire a materialului genetic de la un organism la celula de dezvoltare a părinților săi la momentul și zona date.
Prezentare generală
Cromozomii sunt aranjamente liniare ale acidului dezoxiribonucleic condensat (ADN) și ale proteinelor histonice , care formează un complex numit cromatină . Cromozomii omologi sunt alcătuiți din perechi de cromozomi de aproximativ aceeași lungime, poziție de centromer și model de colorare, pentru gene cu aceiași loci corespunzători . Un cromozom omolog este moștenit de la mama organismului; cealaltă este moștenită de la tatăl organismului. După ce mitoza apare în celulele fiice, acestea au numărul corect de gene care sunt un amestec de gene ale celor doi părinți. La organismele diploide (2n), genomul este compus dintr-un set din fiecare pereche de cromozomi omologi, în comparație cu organismele tetraploidice care pot avea două seturi din fiecare pereche de cromozomi omologi. Cele alele de pe cromozomi omologi pot fi diferite, rezultând în fenotipuri diferite ale aceleași gene. Acest amestec de trăsături materne și paterne este îmbunătățit prin încrucișarea în timpul meiozei, în care lungimile brațelor cromozomiale și ADN-ul pe care îl conțin într-o pereche de cromozomi omologi sunt schimbate între ele.
Istorie
La începutul anilor 1900, William Bateson și Reginald Punnett studiau moștenirea genetică și au observat că unele combinații de alele au apărut mai frecvent decât altele. Aceste date și informații au fost explorate în continuare de Thomas Morgan . Folosind experimente de testare încrucișată , el a dezvăluit că, pentru un singur părinte, alelele genelor apropiate unele de altele de-a lungul lungimii cromozomului se mișcă împreună. Folosind această logică, a ajuns la concluzia că cele două gene pe care le studia erau localizate pe cromozomi omologi. Mai târziu, în anii 1930, Harriet Creighton și Barbara McClintock studiau meioza în celulele de porumb și examinau loci genetici pe cromozomii de porumb. Creighton și McClintock au descoperit că noile combinații de alele prezente în descendenți și evenimentul de trecere au fost direct legate. Aceasta s-a dovedit recombinarea genetică intercromozomială.
Structura
Cromozomii omologi sunt cromozomi care conțin aceleași gene în aceeași ordine de-a lungul brațelor lor cromozomiale. Există două proprietăți principale ale cromozomilor omologi: lungimea brațelor cromozomiale și amplasarea centromerului.
Lungimea reală a brațului, în conformitate cu locațiile genelor, este extrem de importantă pentru alinierea corectă. Plasarea centromere pot fi caracterizate prin patru mecanisme principale, constând fiind fie metacentrice , submetacentric , acrocentric sau telocentric . Ambele {{clarificare necesară | motiv = Ambele, dar patru au fost enumerate, deci ce se înțelege prin ambele? | Data = iunie 2021} dintre aceste proprietăți sunt principalii factori pentru crearea omologiei structurale între cromozomi. Prin urmare, atunci când există doi cromozomi ai structurii exacte, aceștia sunt capabili să se împerecheze pentru a forma cromozomi omologi.
Deoarece cromozomii omologi nu sunt identici și nu provin din același organism, sunt diferiți de cromatidele surori . Cromatidele surori rezultă după ce s - a produs replicarea ADN și, prin urmare, sunt duplicate identice, unul lângă altul.
În oameni
Oamenii au în total 46 de cromozomi, dar există doar 22 de perechi de cromozomi autozomali omologi . Cea de-a 23-a pereche suplimentară este cromozomii sexuali, X și Y. Cele 22 de perechi de cromozomi omologi conțin aceleași gene, dar codifică trăsături diferite în formele lor alelice, deoarece una a fost moștenită de la mamă și una de la tată. Deci, oamenii au două seturi de cromozomi omologi în fiecare celulă, ceea ce înseamnă că oamenii sunt organisme diploide .
Funcții
Cromozomii omologi sunt importanți în procesele de meioză și mitoză. Acestea permit recombinarea și segregarea aleatorie a materialului genetic de la mamă și tată în celule noi.
În meioză
Meioza este o rundă de două diviziuni celulare care rezultă în patru celule fiice haploide care conțin fiecare jumătate din numărul de cromozomi ca celula părinte. Reduce numărul de cromozomi dintr-o celulă germinală la jumătate, separând mai întâi cromozomii omologi din meioza I și apoi cromatidele surori din meioza II . Procesul meiozei I este, în general, mai lung decât meioza II, deoarece este nevoie de mai mult timp pentru a se replica cromatina și pentru ca cromozomii omologi să fie corect orientați și segregați prin procesele de împerechere și sinapsă din meioza I. În timpul meiozei, recombinarea genetică (prin segregare aleatorie) și încrucișarea produce celule fiice care conțin diferite combinații de gene codate matern și paternal. Această recombinare a genelor permite introducerea de noi perechi de alele și variații genetice. Variația genetică între organisme ajută la creșterea stabilității populației, oferind o gamă mai largă de trăsături genetice pentru a acționa selecția naturală .
Profaza I
În profaza I a meiozei I, fiecare cromozom este aliniat cu partenerul său omolog și se împerechează complet. În profaza I, ADN-ul a suferit deja replicarea, astfel încât fiecare cromozom este format din două cromatide identice conectate printr-un centromer comun. În timpul etapei de zigotină a profazei I, cromozomii omologi se împerechează între ei. Această asociere are loc printr-un proces de sinapsă în care complexul sinaptonemal - o schelă proteică - este asamblat și se alătură cromozomilor omologi de-a lungul lungimilor lor. Reticularea coezinei are loc între cromozomii omologi și îi ajută să reziste la separarea lor până la anafază . Genetic crossing-over , un tip de recombinare, are loc în timpul etapei de pachytene I. profazei In plus, un alt tip de recombinare denumită dependentă de sinteză a catenei de recoacere are loc frecvent (SDSA). Recombinarea SDSA implică schimbul de informații între cromatide omoloage împerecheate , dar nu schimbul fizic. Recombinarea SDSA nu provoacă încrucișare.
În procesul de încrucișare, genele sunt schimbate prin ruperea și unirea porțiunilor omoloage ale lungimilor cromozomilor. Structurile numite chiasmata sunt locul schimbului. Chiasmata leagă fizic cromozomii omologi odată ce are loc trecerea și pe tot parcursul procesului de segregare cromozomială în timpul meiozei. Atât tipurile de recombinare non-crossover, cât și cele crossover funcționează ca procese de reparare a deteriorării ADN-ului , în special a pauzelor cu două fire. În stadiul diplotenic al profazei I, complexul sinaptonemal se dezasamblează înainte de a permite cromozomilor omologi să se separe, în timp ce cromatidele surori rămân asociate de centromeri.
Metafaza I
În metafaza I a meiozei I, perechile de cromozomi omologi, cunoscuți și sub denumirea de bivalenți sau tetrade , se aliniază în ordine aleatorie de-a lungul plăcii metafazice . Orientarea aleatorie este un alt mod prin care celulele pot introduce variații genetice. Fusele meiotice emanate din poli opuși se atașează la fiecare omolog (fiecare pereche de cromatide surori) la kinetochore .
Anafaza I
În anafaza I a meiozei I, cromozomii omologi sunt separați unul de celălalt. Omologii sunt scindați de enzima separază pentru a elibera coezina care a ținut împreună brațele cromozomului omolog. Acest lucru permite ca chiasmata să se elibereze și omologii să se deplaseze către polii opuși ai celulei. Cromozomii omologi sunt acum separați aleatoriu în două celule fiice care vor suferi meioza II pentru a produce patru celule germinale fiice haploide .
Meioza II
După ce tetradele cromozomilor omologi sunt separați în meioza I, cromatidele surori din fiecare pereche sunt separate. Cele două celule fiice diploide (numărul cromozomilor a fost redus la jumătate: mai devreme erau două seturi de cromozomi, dar acum fiecare set există în două celule fiice diferite care au apărut din singura celulă mamă diploidă prin meioza I) rezultate din meioză Sunt supus unei alte diviziuni celulare în meioza II, dar fără o altă rundă de replicare cromozomială. Cromatidele surori din cele două celule fiice sunt îndepărtate în timpul anafazei II de către fibrele nucleare ale fusului, rezultând patru celule fiice haploide.
În mitoză
Cromozomii omologi nu funcționează la fel în mitoză ca în meioză. Înainte de fiecare diviziune mitotică pe care o suferă o celulă, cromozomii din celula părinte se reproduc singuri. Cromozomii omologi din celulă nu se vor împerechea în mod obișnuit și vor fi supuși recombinării genetice unul cu celălalt. În schimb, replicanții, sau cromatidele surori, se vor alinia de-a lungul plăcii metafazice și apoi se vor separa în același mod ca meioza II - prin a fi despărțiți de centromeri de către fusurile mitotice nucleare. Dacă are loc o încrucișare între cromatidele surori în timpul mitozei, aceasta nu produce niciun genotip recombinant nou.
În celulele somatice
Împerecherea omologă în cele mai multe contexte se va referi la celulele germinale, totuși are loc și în celulele somatice. De exemplu, la om, celulele somatice au o împerechere omologă foarte bine reglată (separate în teritorii cromozomiale și împerechere la loci specifici sub controlul semnalizării dezvoltării). Cu toate acestea, alte specii (în special Drosophila ) prezintă împerechere omologă mult mai frecvent. În Drosophila , asocierea omologă susține un fenomen de reglare a genei numit transvecție în care o alelă pe un cromozom afectează expresia alelei omoloage pe cromozomul omolog. O funcție notabilă a acestui lucru este reglarea sexuală dimorfă a genelor legate de X.
Probleme
Există repercusiuni severe atunci când cromozomii nu se separă corespunzător. Segregarea defectuoasă poate duce la probleme de fertilitate , moarte embrionară , malformații congenitale și cancer . Deși mecanismele pentru asocierea și aderarea cromozomilor omologi variază între organisme, funcționarea corectă a acestor mecanisme este imperativă pentru ca materialul genetic final să fie sortat corect.
Nedisjunctiune
Separarea corectă a cromozomilor omologi în meioza I este crucială pentru separarea cromatidei surori în meioza II. Eșecul separării corespunzătoare este cunoscut sub numele de nedisjunctiune. Există două tipuri principale de nondisjunctie care apar: trisomia și monosomia . Trisomia este cauzată de prezența unui cromozom suplimentar în zigot în comparație cu numărul normal, iar monozomia se caracterizează prin prezența unui cromozom mai puțin în zigot în comparație cu numărul normal. Dacă această diviziune inegală apare în meioza I, atunci niciuna dintre celulele fiice nu va avea o distribuție cromozomială adecvată și pot apărea efecte netipice, inclusiv sindromul Down. Diviziunea inegală poate apărea și în timpul celei de-a doua diviziuni meiotice. Nedisjunctia care apare în acest stadiu poate duce la celule fiice normale și celule deformate.
Alte utilizări
În timp ce funcția principală a cromozomilor omologi este utilizarea lor în diviziunea nucleară, acestea sunt, de asemenea, utilizate în repararea rupturilor cu ADN dublu-catenar . Aceste pauze dublu catenare pot apărea în reproducerea ADN-ului și sunt cel mai adesea rezultatul interacțiunii ADN-ului cu molecule dăunătoare naturale, cum ar fi speciile reactive de oxigen . Cromozomii omologi pot repara aceste daune alinindu-se la cromozomii cu aceeași secvență genetică. Odată ce perechile de baze au fost potrivite și orientate corect între cele două catene, cromozomii omologi efectuează un proces care este foarte asemănător cu recombinarea sau încrucișarea așa cum se vede în meioză. O parte a secvenței ADN intacte se suprapune cu cea a secvenței cromozomului deteriorat . Proteinele și complexele de replicare sunt apoi recrutate la locul deteriorării, permițând repararea și replicarea corespunzătoare. Prin această funcționare, pauzele cu două fire pot fi reparate și ADN-ul poate funcționa normal.
Cercetări relevante
Cercetările actuale și viitoare privind subiectul cromozomului omolog se concentrează puternic pe rolurile diferitelor proteine în timpul recombinării sau în timpul reparării ADN-ului. Într-un articol recent publicat de Pezza și colab. proteina cunoscută sub numele de HOP2 este responsabilă atât pentru sinapza cromozomială omoloagă, cât și pentru repararea pauzelor cu dublu fir prin recombinare omoloagă. Ștergerea HOP2 la șoareci are repercusiuni mari în meioză. Alte studii actuale se concentrează asupra proteinelor specifice implicate și în recombinarea omoloagă.
Există cercetări în curs de desfășurare cu privire la capacitatea cromozomilor omologi de a repara rupturile de ADN dublu catenar. Cercetătorii investighează posibilitatea exploatării acestei capacități pentru medicina regenerativă. Acest medicament ar putea fi foarte răspândit în raport cu cancerul, deoarece se consideră că deteriorarea ADN-ului poate contribui la carcinogeneză. Manipularea funcției de reparare a cromozomilor omologi ar putea permite îmbunătățirea sistemului de răspuns la daune al unei celule. Deși cercetările nu au confirmat încă eficacitatea unui astfel de tratament, acesta poate deveni o terapie utilă pentru cancer.
Vezi si
Referințe
Lecturi suplimentare
- Gilbert SF (2003). Biologie de dezvoltare . Sunderland, Mass .: Sinauer Associates. ISBN 0-87893-258-5.
- OpenStaxCollege (25 apr 2013). „Meioză” . Universitatea Rice.