Trisomie - Trisomy

Trisomie
Detectarea trisomiei în GeneMarker.jpg
Exemplu de trisomie 21 detectat prin qPCR Short Tandem Repeat as
Specialitate Genetica medicală

O trisomie este un tip de polizomie în care există trei cazuri ale unui anumit cromozom , în locul celor două normale. O trisomie este un tip de aneuploidie (un număr anormal de cromozomi).

Descriere și cauze

Majoritatea organismelor care se reproduc sexual au perechi de cromozomi în fiecare celulă, cu un cromozom moștenit de la fiecare părinte. În astfel de organisme, un proces numit meioză creează celule numite gamete (ovule sau spermatozoizi) care au un singur set de cromozomi. Numărul de cromozomi este diferit pentru diferite specii. Oamenii au 46 de cromozomi (adică 23 de perechi de cromozomi). Gametii umani au doar 23 de cromozomi.

Dacă perechile de cromozomi nu reușesc să se separe în mod corespunzător în timpul diviziunii celulare, ovulul sau sperma pot ajunge la o a doua copie a unuia dintre cromozomi. ( Vezi non-disjuncție .) Dacă un astfel de gamet are ca rezultat fertilizarea și un embrion, embrionul rezultat poate avea, de asemenea, o copie întreagă a cromozomului suplimentar.

Terminologie

Numărul de cromozomi din celula în care apare trisomia este reprezentat ca, de exemplu, 2 n +1 dacă un cromozom prezintă trisomie, 2 n + 1 + 1 dacă doi prezintă trisomie etc.

  • „Trisomia completă”, numită și „trisomia primară”, înseamnă că a fost copiat un întreg cromozom suplimentar.
  • „Trisomia parțială” înseamnă că există o copie suplimentară a unei părți a unui cromozom.
  • „Trisomia secundară” - cromozomul suplimentar are brațele cvadruplicate (brațele sunt identice; este un „izocromozom”).
  • „Trisomia terțiară” - cromozomul suplimentar este format din copii ale brațelor de la alți doi cromozomi.

Trisomiile sunt uneori caracterizate ca „trisomii autozomale” (trisomii ale cromozomilor non-sexuali) și „trisomii ale cromozomului sexual”. Trisomiile autozomale sunt descrise prin referirea la cromozomul specific care are o copie suplimentară. Astfel, de exemplu, prezența unui cromozom 21 suplimentar , care se găsește în sindromul Down , se numește trisomie 21.

Trisomia umană

Cariotipul unui om cu trisomie 21 (sindrom Down)

Trisomiile pot apărea cu orice cromozom , dar deseori duc la avort spontan, mai degrabă decât la naștere vie. De exemplu, Trisomia 16 este cea mai frecventă trisomie la sarcinile umane, care apare la mai mult de 1% din sarcini; numai acele sarcini în care apar unele celule normale în plus față de celulele trisomice sau trisomia mozaică 16, supraviețuiesc. Cu toate acestea, această afecțiune are ca rezultat avort spontan în primul trimestru.

Cele mai frecvente tipuri de trisomii autozomale care supraviețuiesc până la naștere la om sunt:

Dintre acestea, Trisomia 21 și Trisomia 18 sunt cele mai frecvente. În cazuri rare, un făt cu trisomie 13 poate supraviețui, dând naștere sindromului Patau . Trisomia autosomală poate fi asociată cu defecte congenitale, dizabilități intelectuale și scurtarea speranței de viață.

Trisomia cromozomilor sexuali poate apărea și include și:

Comparativ cu trisomia cromozomilor autozomali, trisomia cromozomilor sexuali are în mod normal consecințe mai puțin severe. Persoanele pot prezenta câteva simptome sau deloc simptome și pot avea o speranță de viață normală.

Vezi si

Referințe

linkuri externe

Clasificare
Resurse externe