Deficiența bazinului de stocare a trombocitelor - Platelet storage pool deficiency

Deficitul bazinului de stocare a trombocitelor
Alte nume	Boala de trombocite din piscina de depozitare
Deficitul bazinului de stocare a trombocitelor este moștenit într-un mod autosomal dominant
Specialitate	Hematologie
Simptome	Anemie
Cauze	Moștenit sau dobândit
Metoda de diagnosticare	Citometrie de flux, analiza timpului de sângerare
Tratament	Medicamente antifibrinolitice

Deficiența bazinului de depozitare a trombocitelor este un tip de coagulopatie caracterizată prin defecte ale granulelor din trombocite , în special lipsa adenozin difosfatului granular nemetabolic. Persoanele cu boală de depozitare deficitară în adenozin difosfat prezintă un timp prelungit de sângerare din cauza răspunsului de agregare afectat la colagenul fibrilar.

Simptome și semne

Anemie

Prezentarea (semne / simptome) ale unui individ cu deficit de bazin de stocare de trombocite este după cum urmează:

• Sângerări neobișnuite (după procedura chirurgicală)
• Anemie
• Reduceți volumul mediu de trombocite
• Mielodisplazie

Cauză

Leucemie cu celule păroase

Starea deficienței bazinului de depozitare a trombocitelor poate fi dobândită sau moștenită (transmisă genetic de la părinți). Unele dintre cauzele deficienței bazinului de stocare a trombocitelor atunci când sunt achiziționate sunt:

• Leucemie cu celule păroase
• Bypass cardiovascular

Mecanism

Structura trombocitelor

În ceea ce privește fiziopatologia deficienței bazinului de stocare a trombocitelor, trebuie luați în considerare mai mulți factori, inclusiv funcția normală a corpului uman înainte de o astfel de deficiență, cum ar fi granulele alfa de trombocite, unul dintre cele trei tipuri de granule secretoare de trombocite.

Granulele α-trombocite sunt importante în activitatea trombocitelor, granulele α se conectează cu membrana plasmatică . La rândul său, aceasta mărește dimensiunea trombocitului. Granulele α-trombocitare au un rol important atât în hemostază, cât și în tromboză . Proteinele accesorii SNARE controlează secreția granulei α.

Diagnostic

De exemplu, pe densitometria optică, se observă o primă și a doua undă de agregare a trombocitelor, în acest caz pentru o agregare inițiată de ADP . Al doilea val este absent în deficiența bazinului de stocare a trombocitelor.

Diagnosticul acestei afecțiuni se poate face prin următoarele:

• Citometrie în flux
• Analiza timpului de sângerare
• Studiul funcției de agregare a trombocitelor :

Tipuri

Această condiție poate implica granulele alfa sau granulele dense. Prin urmare, următoarele exemple includ:

Analiza citometriei de flux

• Alfa-granule de trombocite
  • Sindromul trombocitului gri
  • Tulburarea trombocitelor din Quebec
• Granule dense
  • δ-Deficiența bazinului de stocare
  • Sindromul Hermansky – Pudlak
  • Sindromul Chédiak – Higashi

Tratament

Deficiența bazinului de depozitare a trombocitelor nu are tratament, totuși tratamentul constă în medicamente antifibrinolitice dacă individul are un eveniment neobișnuit de sângerare, în plus, trebuie luată precauție cu utilizarea AINS

Vezi si

• Hipocoagulabilitate
• Hipercoagulabilitate

Referințe

Lecturi suplimentare

• Sandrock, Kirstin; Zieger, Barbara (2010). „Strategii actuale în diagnosticul defectelor moștenite de stocare” . Medicina transfuzională și hemoterapie . 37 (5): 248-258. doi : 10.1159 / 000320279 . ISSN  1660-3796 . PMC  2980509 . PMID  21113247 .
• Gresele, Paolo; Fuster, Valentin; Lopez, Jose A .; Pagină, Clive P .; Vermylen, Jos (2007). Trombocite în tulburări hematologice și cardiovasculare: un manual clinic . Cambridge University Press. ISBN 9781139468763. Accesat la 26 noiembrie 2017 .

linkuri externe

• PubMed

Scholia are un profil de subiect pentru deficiența de stocare a trombocitelor .