Amiloidoza AL - AL amyloidosis

AL amiloidoză
Alte nume Amiloidoza sistemică primară (PSA), amiloidoza primară
Specialitate Hematologie

Amyloid lanț ușor ( AL ) amiloidoza , de asemenea , cunoscut sub numele de amiloidoza primară , este cea mai comună formă de sistemice amiloidoza în SUA. Boala este cauzată atunci când celulele producătoare de anticorpi ale unei persoane nu funcționează corect și produc fibre proteice anormale formate din componente ale anticorpilor numite lanțuri ușoare . Aceste lanțuri ușoare se reunesc pentru a forma depozite amiloide care pot provoca daune grave diferitelor organe. Lanțurile ușoare anormale din urină sunt uneori denumite „ proteina Bence Jones ”.

semne si simptome

Amiloidoza AL poate afecta o gamă largă de organe și, prin urmare, poate prezenta o serie de simptome. Rinichii sunt organul cel mai frecvent afectat în amiloidoza AL. Simptomele bolii renale și ale insuficienței renale pot include retenție de lichide, umflături și dificultăți de respirație.

În plus față de rinichi, amiloidoza AL poate afecta inima, sistemul nervos periferic, tractul gastro-intestinal, sângele, plămânii și pielea. Complicațiile cardiace, care afectează mai mult de o treime din pacienții cu AL, includ insuficiența cardiacă și bătăile neregulate ale inimii . Alte simptome pot include accident vascular cerebral , tulburări gastro - intestinale, ficat mărit , funcția splinei diminuată , diminuare a funcției suprarenale și a altor glande endocrine , schimbarea culorii pielii sau creșteri, probleme pulmonare, sângerare și vânătăi probleme , oboseală și pierderea în greutate.

Cauze

Amiloidoza AL este cauzată de depunerea lanțurilor ușoare anormale libere de anticorpi. Lanțurile ușoare anormale sunt produse de celulele plasmatice monoclonale și, deși amiloidoza AL poate apărea fără diagnosticarea unei alte tulburări, este adesea asociată cu alte tulburări ale celulelor plasmatice , cum ar fi mielomul multiplu și macroglobulinemia lui Waldenström . Aproximativ 10% până la 15% dintre pacienții cu mielom multiplu pot dezvolta amiloidoză AL evidentă.

Diagnostic

Atât sângele, cât și urina pot fi testate pentru lanțurile ușoare, care pot forma depozite de amiloid, provocând boli. Cu toate acestea, diagnosticul necesită o probă a unui organ afectat.

Tratament

Cel mai eficient tratament este transplantul de măduvă osoasă autolog cu salvarea celulelor stem . Cu toate acestea, mulți pacienți sunt prea slabi pentru a tolera această abordare.

Alte tratamente pot implica aplicarea chimioterapiei asemănătoare cu cea utilizată în mielomul multiplu. O combinație de melfalan și dexametazonă a fost găsită eficientă la cei care nu sunt eligibili pentru transplantul de celule stem, iar o combinație de bortezomib și dexametazonă este acum în uz clinic larg răspândit.

Prognoză

Supraviețuirea medie pentru pacienții diagnosticați cu amiloidoză AL a fost de 13 luni la începutul anilor 1990, dar s-a îmbunătățit până la c. 40 de luni un deceniu mai târziu.

Epidemiologie

Amiloidoza AL este o boală rară; doar 1200-3200 de cazuri noi sunt raportate în fiecare an în Statele Unite. Două treimi dintre pacienții cu amiloidoză AL sunt bărbați și mai puțin de 5% dintre pacienți au vârsta sub 40 de ani.

Vezi si

Referințe

linkuri externe

Clasificare
Resurse externe