Cromozomul 7 - Chromosome 7

Cromozomul 7
Human cromozomului 7 perechi după G-banding . Unul este de la mamă, unul este de la tată.
Cromozomul 7 pereche în cariograma masculină umană .
Caracteristici
Lungime ( bp )	159.345.973 bp ( GRCh38 )
Numărul de gene	862 ( CCDS )
Tip	Autosom
Poziția centromerului	Submetacentric (60,1 Mbp)
Lista completă de gene
CCDS	Lista genelor
HGNC	Lista genelor
UniProt	Lista genelor
NCBI	Lista genelor
Vizualizatori externi de hărți
Ensemble	Cromozomul 7
Entrez	Cromozomul 7
NCBI	Cromozomul 7
UCSC	Cromozomul 7
Secvențe complete de ADN
RefSeq	NC_000007 ( FASTA )
GenBank	CM000669 ( FASTA )

Cromozomul 7 este una dintre cele 23 de perechi de cromozomi la om , care au în mod normal două copii ale acestui cromozom. Cromozomul 7 se întinde pe aproximativ 159 milioane de perechi de baze (materialul de construcție al ADN-ului ) și reprezintă între 5 și 5,5% din ADN-ul total din celule .

Genele

Numărul de gene

Următoarele sunt câteva dintre estimările numărului de gene ale cromozomului uman 7. Deoarece cercetătorii utilizează abordări diferite pentru adnotarea genomului, predicțiile lor privind numărul de gene de pe fiecare cromozom variază (pentru detalii tehnice, a se vedea predicția genelor ). Printre diverse proiecte, proiectul de colaborare de codificare a secvenței de codificare ( CCDS ) are o strategie extrem de conservatoare. Deci, predicția numărului de gene al CCDS reprezintă o limită inferioară a numărului total de gene care codifică proteinele umane.

Lista genelor

Următoarea este o listă parțială a genelor de pe cromozomul uman 7. Pentru lista completă, consultați linkul din infoboxul din dreapta.

Boli și tulburări

Următoarele boli sunt unele dintre cele legate de genele cromozomului 7:

Tulburări cromozomiale

Următoarele condiții sunt cauzate de modificări în structura sau numărul de copii ale cromozomului 7:

• Sindromul Williams este cauzat de ștergerea materialului genetic dintr-o porțiune a brațului lung (q) al cromozomului 7. Regiunea ștearsă, care se află la poziția 11.23 (scrisă ca 7q11.23), este desemnată ca regiune critică a sindromului Williams . Această regiune include mai mult de 20 de gene, iar cercetătorii cred că trăsăturile caracteristice ale sindromului Williams sunt probabil legate de pierderea mai multor gene în această regiune.

În timp ce câteva dintre genele specifice legate de sindromul Williams au fost identificate, relația dintre majoritatea genelor din regiunea eliminată și semnele și simptomele sindromului Williams este necunoscută.

• Alte modificări ale numărului sau structurii cromozomului 7 pot determina întârzierea creșterii și dezvoltării, tulburări mentale, trăsături faciale caracteristice, anomalii scheletice, vorbire întârziată și alte probleme medicale. Aceste modificări includ o copie suplimentară a unei părți a cromozomului 7 în fiecare celulă ( trisomia parțială 7) sau un segment lipsă al cromozomului din fiecare celulă ( monozomia parțială 7). În unele cazuri, mai multe blocuri de construcție ADN ( nucleotide ) sunt șterse sau duplicate în parte a cromozomului 7. Este posibilă și o structură circulară numită cromozomul inelar 7. Un cromozom inelar apare atunci când ambele capete ale unui cromozom rupt sunt reunite.

Banda citogenetica

Ideogramele de bandă G ale cromozomului uman 7

Ideograma cu bandă G a cromozomului 7 uman în rezoluție 850 bphs. Lungimea benzii din această diagramă este proporțională cu lungimea perechii de baze. Acest tip de ideogramă este utilizat în general în browserele de genom (de exemplu Ensembl , UCSC Genome Browser ).

Modele de bandă G ale cromozomului 7 uman în trei rezoluții diferite (400, 550 și 850). Lungimea benzii din această diagramă se bazează pe ideogramele din ISCN (2013). Acest tip de ideogramă reprezintă lungimea reală a benzii relative observată la microscop în diferitele momente din timpul procesului mitotic .

În cultura populară

Romane

În romanul Performance Anomalies , cercetătorii de la Universitatea Stanford identifică mutațiile din brațul lung (q) al cromozomului 7 ca fiind la baza sistemului nervos accelerat al protagonistului spion Cono, care primește numele de apel Cono 7Q

Referințe

Lecturi suplimentare

linkuri externe

• Institute Naționale de Sănătate. „Cromozomul 7” . Referință la casă genetică . Arhivat din original la 3 august 2004 . Adus 06.05.2017 .
• „Cromozomul 7” . Arhiva informațiilor despre proiectul genomului uman 1990–2003 . Adus 06.05.2017 .