Dispraxia verbală de dezvoltare - Developmental verbal dyspraxia

Dispraxia verbală de dezvoltare
Alte nume Tulburări de vorbire și limbaj cu dispraxie orofacială
Autosomal dominant - en.svg
Dispraxia verbală de dezvoltare, atunci când este cauzată de mutații în FOXP2 , este moștenită în mod autosomal dominant .

Dispraxia verbală de dezvoltare ( DVD ), cunoscută și sub numele de apraxia vorbirii în copilărie ( CAS ) și apraxia vorbirii în dezvoltare ( DAS ), este o afecțiune în care copiii au probleme cu rostirea sunetelor, silabelor și cuvintelor. Acest lucru nu se datorează slăbiciunii musculare sau paraliziei. Creierul are probleme în planificarea mișcării părților corpului (de exemplu, buze, maxilar, limbă) necesare vorbirii. Copilul știe ce vrea să spună, dar creierul lor are dificultăți în coordonarea mișcărilor musculare necesare pentru a spune aceste cuvinte.

Cauza exactă a acestei tulburări este de obicei necunoscută. Multe observații sugerează o cauză genetică a DVD, deoarece mulți cu tulburare au un istoric familial de tulburări de comunicare. Gena FOXP2 a fost implicată în multe studii ale afecțiunii și, atunci când aceasta este cauza, afecțiunea este moștenită într-un mod autosomal dominant , cu toate acestea aproximativ 75% din aceste cazuri sunt de novo .

Nu există un remediu pentru DVD, dar cu o intervenție adecvată, intensivă, persoanele cu această tulburare de vorbire motorie se pot îmbunătăți semnificativ.

Prezentare

„Apraxia vorbirii în copilărie (CAS) este o tulburare neurologică a sunetului vorbirii în copilărie (pediatrică) în care precizia și consistența mișcărilor care stau la baza vorbirii sunt afectate în absența deficitelor neuromusculare (de exemplu, reflexe anormale, tonus anormal). CAS poate apărea ca un rezultat al afectării neurologice cunoscute, în asociere cu tulburări neurocomportamentale complexe de origine cunoscută sau necunoscută, sau ca tulburare de sunet neurogen idiopatic idiopatic. Insuficiența de bază în planificarea și / sau programarea parametrilor spațiotemporali ai secvențelor de mișcare are ca rezultat erori în producerea sunetului de vorbire și prozodie ". Comitetul ad hoc al Asociației Americane de Vorbire-Limbaj-Audit (ASHA) pentru Apraxia vorbirii la copii (2007)

Există trei caracteristici semnificative care diferențiază DVD / CAS de alte tulburări ale sunetului vorbirii din copilărie. Aceste caracteristici sunt:

  • „Erori incoerente la consoane și vocale în producții repetate de silabe și cuvinte
  • Lungit coarticulatory tranziții între sunete și silabe
  • Prozodie inadecvată , mai ales în realizarea stresului lexical sau frazal "

Chiar dacă DVD / CAS este o tulburare de dezvoltare , nu va dispărea pur și simplu când copiii vor crește. Copiii cu această tulburare nu urmează modele tipice de dobândire a limbajului și vor avea nevoie de tratament pentru a face progrese.

Cauze

DVD / CAS este o tulburare motorie , ceea ce înseamnă că problema este localizată în creier și în semnale, și nu în gură. În majoritatea cazurilor, cauza este necunoscută. Cauzele posibile includ sindroame și tulburări genetice .

Cercetări recente s-au concentrat pe semnificația genei FOXP2 atât în ​​specii, cât și în dezvoltarea individuală. Cercetările privind familia KE , în care jumătate dintre membrii familiei extinse, de peste trei generații, au prezentat dispraxie verbală de dezvoltare ereditară, s-au dovedit a avea o copie defectă a genei FOXP2 . și alte studii sugerează că gena FOXP2 , precum și alte probleme genetice ar putea explica DVD / CAS. inclusiv sindromul de microdelecție 16p11.2.

Noi cercetări sugerează un rol pentru canalul de sodiu SCN3A în dezvoltarea zonelor perisilviene, care mențin circuitele lingvistice cheie - zona Broca și Wernicke . Pacienții cu mutații în SCN3A au avut tulburări de vorbire oral-motorie.

Leziunile prenatale / prenatale, precum și accidentul vascular cerebral, pot fi, de asemenea, cauze ale DVD / CAS. Mai mult, DVD / CAS poate apărea ca o caracteristică secundară pentru o varietate de alte condiții. Acestea includ autismul , unele forme de epilepsie , sindromul X fragil , galactozemie și translocații cromozomiale care implică duplicări sau deleții .

Diagnostic

Dispraxia verbală de dezvoltare poate fi diagnosticată de către un patolog al limbajului vorbirii (SLP) prin examene specifice care măsoară mecanismele orale de vorbire. Examenul mecanismelor orale implică sarcini precum strângerea buzelor, suflarea, lingerea buzelor, ridicarea limbii și implică, de asemenea, o examinare a gurii. Un examen complet implică, de asemenea, observarea pacientului care mănâncă și vorbește. Testele precum testul Kaufman Speech Praxis, un examen mai formal, sunt de asemenea utilizate în diagnostic. Un diagnostic diferențial al DVD / CAS nu este adesea posibil pentru copiii cu vârsta sub doi ani. Chiar și atunci când copiii au între 2-3 ani, un diagnostic clar nu poate apărea întotdeauna, deoarece la această vârstă, ei pot fi încă incapabili să se concentreze asupra sau să coopereze cu testarea diagnosticului.

Management

Nu există un remediu pentru DVD / CAS, dar cu o intervenție adecvată, intensivă, persoanele cu tulburare se pot îmbunătăți semnificativ.

DVD / CAS necesită diferite forme de terapie care variază în funcție de nevoile individuale ale pacientului. De obicei, tratamentul implică o terapie individuală cu un patolog al limbajului vorbitor (SLP) . La copiii cu DVD / CAS, consistența este un element cheie în tratament. Coerența sub formă de comunicare, precum și dezvoltarea și utilizarea comunicării orale sunt extrem de importante pentru a ajuta procesul de învățare a vorbirii unui copil.

Multe abordări terapeutice nu sunt susținute de dovezi temeinice; cu toate acestea, aspectele tratamentului care par a fi convenite sunt următoarele:

Deși aceste aspecte ale tratamentului sunt susținute de o mulțime de documente clinice, acestea nu au dovezi din studiile de cercetare sistematice. În declarația de poziție a ASHA pe DVD / CAS, ASHA afirmă că există o nevoie critică de cercetare colaborativă, interdisciplinară și programatică pe substraturi neuronale, corelați comportamentali și opțiuni de tratament pentru DVD / CAS.

Stimulare integrală

O tehnică frecvent utilizată pentru tratarea DVD / CAS este stimularea integrală. Stimularea integrală se bazează pe învățarea motorie cognitivă, concentrându-se pe planificarea cognitivă motorie necesară sarcinii motorii complexe a vorbirii. Este adesea denumită abordarea „privește-mă, ascultă, fă cum fac” și se bazează pe o ierarhie în mai multe etape a strategiilor de tratament. Această ierarhie a strategiilor permite medicului să modifice tratamentul în funcție de nevoile copilului. Folosește diverse modalități de prezentare, subliniind modurile auditive și vizuale. Experții sugerează că practica extinsă și experiența cu noul material sunt esențiale, astfel încât sute de stimuli țintă ar trebui să fie eliberați într-o singură sesiune. Mai mult, tratamentul distribuit (mai scurt, dar mai frecvent) și aleatoriu, care amestecă enunțuri țintă și non-țintă, produce o învățare generală mai mare.

Cei șase pași ai ierarhiei pe care se organizează vag terapia de stimulare integrală pentru copii sunt:

  • „Copilul urmărește și ascultă și produce simultan stimulul cu clinicianul.
  • Clinicianul modelează, apoi copilul repetă stimulul în timp ce clinicianul îl gură simultan.
  • Clinicianul modelează și oferă indicii, iar copilul repetă.
  • Modelul clinicianului și copilul repetă fără indicii furnizate.
  • Clinicianul declanșează stimulul fără modelare, cum ar fi prin punerea unei întrebări, copilul răspunzând spontan.
  • Copilul produce stimuli în situații mai puțin direcționate, cu încurajarea clinicianului, cum ar fi jocurile de rol sau jocurile ”.

Abordare fonologică integrată

O altă strategie de tratament care sa dovedit a avea efecte pozitive este o abordare fonologică integrată. Această abordare „încorporează practica direcționată de producție a vorbirii în activitățile de conștientizare fonologică și folosește litere și indicii fonologice pentru a determina producerea vorbirii”. McNeill, Gillon și Dodd au studiat 12 copii cu vârste cuprinse între 4 și 7 ani cu DVD / CAS care au fost tratați cu această abordare de două ori pe săptămână timp de două blocuri de timp de șase săptămâni (separate printr-un bloc de retragere de șase săptămâni). Au găsit efecte pozitive pentru majoritatea copiilor în domeniile producției vorbirii , conștientizării fonologice , decodării cuvintelor, cunoașterii literelor și ortografiei . Aceste rezultate arată că este productiv din punct de vedere clinic să vizezi producția de vorbire, conștientizarea fonologică, cunoașterea literelor, ortografia și citirea simultană. Acest lucru este deosebit de important, deoarece copiii cu DVD / CAS au adesea probleme continue de citire și ortografie, chiar dacă producția lor de vorbire se îmbunătățește.

Vezi si

Referințe

linkuri externe

Clasificare
Resurse externe