Sindromul LIG4 - LIG4 syndrome
| Sindromul LIG4 | |
|---|---|
| Alte nume | Sindromul ligazei IV |
 | |
| Persoană la vârsta de 12 ani care prezintă trăsături dismorfice | |
Sindromul LIG4 (cunoscut și sub numele de sindromul Ligazei IV ) este o afecțiune extrem de rară cauzată de mutații ale genei ADN Ligazei IV (LIG4). Unele mutații ale acestei gene sunt asociate cu o rezistență împotriva mielomului multiplu și imunodeficiență combinată severă . Severitatea simptomelor depinde de gradul de activitate enzimatică redusă a Ligazei IV sau de expresia genei. Ligaza IV este o componentă critică a mecanismului de îmbinare finală neomologă (NHEJ) care repară rupturile de ADN dublu catenar . Este utilizat în repararea rupturilor de ADN dublu-catenar cauzate de speciile reactive de oxigen produse de metabolismul normal sau de agenți care dăunează ADN-ului, cum ar fi radiațiile ionizante . NHEJ este, de asemenea, utilizat pentru a repara intermediarii ADN de rupere a catenelor duble care apar în producția de receptori ai limfocitelor T și B.
Deoarece ADN ligaza IV este esențială în recombinarea V (D) J , mecanismul prin care se formează imunoglobuline , receptorii celulelor B și celulelor T , pacienții cu sindrom LIG4 pot suferi o recombinare V (D) J mai puțin eficientă sau defectă. Unii pacienți au o imunodeficiență severă caracterizată prin pancitopenie , cauzând infecții respiratorii cronice și sinuzită. Caracteristicile clinice includ, de asemenea, sindromul Seckel - ca anomalii faciale și microcefalie . Pacienții suferă, de asemenea, de întârziere a creșterii și de afecțiuni ale pielii, inclusiv fotosensibilitate , psoriazis și telangiectazie . Deși nu este prezentă în toate, pacienții se pot prezenta cu hipotiroidism și diabetul de tip II și , eventual , cancere precum leucemia cu celule T acută . Fenotipul clinic al sindromului LIG4 seamănă foarte mult cu cel al sindromului de rupere Nijmegen (BNS).
Vezi si
Referințe
linkuri externe
| Clasificare | |
|---|---|
| Resurse externe |
 |
Acest articol de dermatologie este un ciot . Puteți ajuta Wikipedia extinzându-l . |