Neoplazie endocrină multiplă tip 2 - Multiple endocrine neoplasia type 2

MEN tip 2A (sindromul Sipple)
Alte nume MEN2
Feo bilateral MEN2.jpg
Feocromocitoame bilaterale asociate cu neoplazie endocrină multiplă tip 2
Specialitate Oncologie Editați acest lucru pe Wikidata

Multiple endocrine neoplazia de tip 2 (cunoscut de asemenea ca „ feocromocitom și amiloid care produc carcinom medular tiroidian“, „sindromul PTC“ si „sindromul Sipple“) este un grup de tulburări medicale asociate cu tumori ale sistemului endocrin . Tumorile pot fi benigne sau maligne ( cancer ). Ele apar în general în organele endocrine (de exemplu , tiroida , paratiroida și suprarenalele ), dar pot apărea și în țesuturile endocrine ale organelor care nu sunt considerate clasic endocrine.

MEN2 este un subtip MEN ( neoplazie endocrină multiplă ) și are în sine subtipuri, așa cum este discutat mai jos.

semne si simptome

MEN2 poate prezenta un semn sau simptom legat de o tumoare sau, în cazul neoplaziei endocrine multiple de tip 2b , cu constatări musculo-scheletice și / sau ale buzelor și / sau gastro-intestinale caracteristice. Carcinomul tiroidian medular (MTC) reprezintă diagnosticul inițial cel mai frecvent. Ocazional feocromocitomul sau hiperparatiroidismul primar pot fi diagnosticul inițial.

Feocromocitomul apare în 33-50% din cazurile MEN2. În MEN2A, hiperparatiroidismul primar apare în 10-50% din cazuri și este de obicei diagnosticat după a treia decadă de viață. Rareori, poate apărea în copilărie sau poate fi singura manifestare clinică a acestui sindrom.MEN2A asociază carcinomul tiroidian medular cu feocromocitom în aproximativ 20-50% din cazuri și cu hiperparatiroidism primar în 5-20% din cazuri. MEN2B asociază carcinomul tiroidian medular cu feocromocitom în 50% din cazuri, cu habitus marfanoid și cu neurofibromatoză mucoasă și digestivă .

În carcinomul tiroidian medular izolat familial, celelalte componente ale bolii sunt absente. Într-o analiză a 85 de pacienți, 70 au avut MEN2A și 15 au avut MEN2B. Manifestarea inițială a MEN2 a fost carcinomul tiroidian medular la 60% dintre pacienți, carcinomul tiroidian medular sincron cu feocromocitom în 34% și feocromocitomul singur în 6%. 72% au avut feocromocitoame bilaterale.

Cauze

Tabelul articolului cu neoplazie endocrină multiplă enumeră genele implicate în diferitele sindroame MEN. Majoritatea cazurilor de MEN2 derivă dintr-o variație a proto-oncogenei RET și sunt specifice pentru celulele de origine a crestei neuronale. O bază de date cu mutații RET implicate de MEN este menținută de Departamentul de Fiziologie al Universității din Utah.

Proteina produsă de gena RET joacă un rol important în sistemul de semnalizare TGF-beta (factor de creștere transformant beta). Deoarece sistemul TGF-beta funcționează în țesuturile nervoase din tot corpul, variațiile genei RET pot avea efecte în țesuturile nervoase din tot corpul. MEN2 rezultă în general dintr-o variantă de câștig de funcție a unei gene RET . Alte boli, cum ar fi boala Hirschsprung , rezultă din variante de pierdere a funcției. OMIM # 164761 listează sindroamele asociate cu gena RET.

Moştenire

Cele mai multe cazuri de neoplazie endocrină multiplă de tip 2 sunt moștenite într-un model autosomal dominant .

Când este moștenit, neoplazia endocrină multiplă de tip 2 este transmisă într-un model autosomal dominant , ceea ce înseamnă că persoanele afectate au un părinte afectat și, posibil, frații și copiii afectați. Unele cazuri, totuși, rezultă din mutații spontane noi în gena RET . Aceste cazuri apar la persoane fără antecedente familiale ale tulburării. În MEN2B, de exemplu, aproximativ jumătate din cazuri apar ca mutații spontane noi.

Diagnostic

Diagnosticul este suspectat atunci când un pacient cu antecedente familiale a două dintre cele trei tumori clasice (cancer tiroidian medular, feocromocitom, adenom paratiroidian) sau MEN2 prezintă una dintre tumorile clasice. Este confirmat de testarea genetică a mutației genei RET.

Diferențe de prezentare

După cum sa menționat, toate tipurile de MEN2 includ feocromocitom și carcinom tiroidian medular .

MEN2A se caracterizează în plus prin prezența hiperplaziei paratiroide .

MEN2B se caracterizează în plus prin prezența neuromului mucocutanat , simptome gastrointestinale (de exemplu, constipație și flatulență ) și hipotonie musculară .

MEN2B se poate prezenta cu un habitus Marfanoid .

Clasificare

Înainte ca testarea genică să fie disponibilă, tipul și localizarea tumorilor determinau ce tip de MEN2 avea o persoană. Testarea genelor permite acum un diagnostic înainte de apariția tumorilor sau simptomelor.

Compararea principalelor tipuri de neoplazie endocrină multiplă .

Un tabel din articolul privind neoplazia endocrină multiplă compară diferitele sindroame MEN. MEN2 și MEN1 sunt condiții distincte, în ciuda denumirilor lor similare. MEN2 include MEN2A , MEN2B și cancerul tiroidian medular familial (FMTC).

Caracteristica comună între cele trei subtipuri de MEN2 este o înclinație mare la dezvoltarea carcinomului tiroidian medular .

O variantă a MEAs 2A a fost descrisă în 1989. Această variantă are, de asemenea, pete de amiloidoză cutanată în spatele mediu / superior și este moștenită într-un mod autosomal dominant.

Management

Managementul pacienților MEN2 include tiroidectomie, inclusiv disecția ganglionilor cervicali centrali și bilaterali pentru MTC, adrenalectomia unilaterală pentru feocromocitom unilateral sau adrenalectomia bilaterală atunci când sunt implicate ambele glande și rezecția selectivă a glandelor paratiroide patologice pentru hiperparatiroidismul primar. Se recomandă screening-ul genetic familial pentru a identifica subiecții cu risc care vor dezvolta boala, permițând o gestionare precoce prin efectuarea tiroidectomiei profilactice, oferindu-le cele mai mari șanse de vindecare.

Prognoză

Prognosticul MEN2 este legat în principal de prognosticul stadiu-dependent al MTC, indicând necesitatea unei intervenții chirurgicale complete a tiroidei pentru cazurile index cu MTC și tiroidectomia timpurie pentru subiecții testați cu risc.

Vezi si

Referințe

linkuri externe

Clasificare
Resurse externe