Cromozomul 3 - Chromosome 3

Cromozomul 3
Cariotipul uman de înaltă rezoluție - Cromozomul 3 decupat.png
Human cromozomului 3 perechi după G-banding . Unul este de la mamă, unul este de la tată.
Cariotipul masculin de înaltă rezoluție uman - Cromozomul 3.png
Cromozomul 3 pereche
în cariograma masculină umană .
Caracteristici
Lungime ( bp ) 198.295.559 bp
( GRCh38 )
Numărul de gene 1.024 ( CCDS )
Tip Autosom
Poziția centromerului Metacentrică
(90,9 Mbp)
Lista completă de gene
CCDS Lista genelor
HGNC Lista genelor
UniProt Lista genelor
NCBI Lista genelor
Vizualizatori externi de hărți
Ensemble Cromozomul 3
Entrez Cromozomul 3
NCBI Cromozomul 3
UCSC Cromozomul 3
Secvențe complete de ADN
RefSeq NC_000003 ( FASTA )
GenBank CM000665 ( FASTA )

Cromozomul 3 este una dintre cele 23 de perechi de cromozomi la om . Oamenii au în mod normal două copii ale acestui cromozom. Cromozomul 3 se întinde pe aproape 200 de milioane de perechi de baze (materialul de construcție al ADN-ului ) și reprezintă aproximativ 6,5% din ADN-ul total din celule .

Genele

Numărul de gene

Următoarele sunt câteva dintre estimările numărului de gene ale cromozomului uman 3. Deoarece cercetătorii utilizează abordări diferite pentru adnotarea genomului, predicțiile lor privind numărul de gene de pe fiecare cromozom variază (pentru detalii tehnice, a se vedea predicția genelor ). Printre diverse proiecte, proiectul de colaborare de codificare a secvenței de codificare ( CCDS ) are o strategie extrem de conservatoare. Deci, predicția numărului de gene al CCDS reprezintă o limită inferioară a numărului total de gene care codifică proteinele umane.

Estimat de Gene care codifică proteinele Gene ARN necodificatoare Pseudogene Sursă Data de lansare
CCDS 1.024 - - 08.09.2016
HGNC 1.036 483 761 2017-05-12
Ensemble 1.073 1.158 761 29.03.2017
UniProt 1.081 - - 28.02.2018
NCBI 1.085 1.108 902 19.05.2017

Lista genelor

A se vedea, de asemenea: Categorie: Genele cromozomului 3 uman

Următoarea este o listă parțială a genelor de pe cromozomul uman 3. Pentru lista completă, consultați linkul din infoboxul din dreapta.

p-arm

Lista parțială a genelor localizate pe brațul p (brațul scurt) al cromozomului 3 uman:

  • ALAS1 : aminolevulinat, delta-, sintază 1
  • APEH : enzimă de codificare Enzimă de eliberare a acilamino-acidului
  • ARPP-21 : Fosproteină ciclică AMP-reglată, 21 kDa
  • AZI2 : proteina care codifică proteina 2 indusă de 5- azacididină
  • BRK1 : subunitate complexă de nuclinare a actinei SCAR / WAVE
  • BRPF1 : bromodomeniu și deget PHD conținând 1
  • BTD : biotinidază
  • C3orf14-Cromozomul 3 cadru de lectură deschis 14 : proteina de legare a ADN-ului prezisă .
  • TCAIM : inhibitor de activare a celulei T proteice codificatoare , mitocondrial
  • NDUFAF3 : enzima de codificare NADH dehidrogenază [ubiquinonă] 1 factor de asamblare alfa subcomplex 3
  • C3orf62 : cromozomul 3 cadru de lectură deschis 62
  • CACNA2D3 : canal de calciu, dependent de tensiune, subunitatea alfa 2 / delta 3
  • CCR5 : receptorul chemokinei (motiv CC) 5
  • CGGBP1 : proteina 1 de legare repetată a tripletului CGG
  • CMTM7 : CKLF ca domeniul transmembranar MARVEL conținând 7
  • CNTN4 : Contact în 4
  • COL7A1 : Colagen, tip VII, alfa 1 (epidermoliză buloasă, distrofică, dominantă și recesivă)
  • CRBN : Cereblon protein
  • DCLK3 : Doublecortină ca kinaza 3
  • EAF1 : factor 1 asociat ELL
  • ENTPD3 : ectonucleozid trifosfat difosfohidrolază 3
  • FAM107A : Familie cu secvență similară 107 membru A
  • FAM19A1 : Familie cu similitudine de secvență 19 membri A1, asemănătoare cu chemokina cu motiv CC
  • FBXL2 : F-box și proteine ​​repetate bogate în leucină 2
  • FOXP1 : Proteina P1 a cutiei furcii
  • FRA3A care codifică proteina Sit fragil, tip afidicolină, comun, fra (3) (p24.2)
  • FRMD4B care codifică domeniul proteinei FERM care conține 4B
  • GMPPB : PIB-manoză pirofosforilază B
  • HEMK1 : codificarea proteinei HemK metiltransferază membru al familiei 1
  • HIGD1A : membru al familiei domeniului HIG1 1A
  • LARS2 : leucil-ARNt sintetaza, mitocondrială
  • LIMD1 : proteina 1 conținând domeniul LIM
  • LINC00312 : ARN 312 intergenic lung care nu codifică proteinele
  • MITF : factor de transcripție asociat cu microphthalmia
  • MLH1 : omolog 1 mutL, cancer de colon, nonpolipoză tip 2 (E. coli)
  • MYRIP : Miozina VIIA și proteina Rab care interacționează
  • NBEAL2 : Neurobeachin-like 2
  • NKTR : proteină de recunoaștere a tumorii NK
  • NPRL2 : proteină asemănătoare cu regulatorul de permeață de azot 2
  • OXTR : receptor de oxitocină
  • PHF7 care codifică proteina PHD protein protein 7
  • PTHR1 : receptorul hormonului paratiroidian 1
  • QRICH1 : codificarea proteinei QRICH1, cunoscută și sub numele de proteină 1 bogată în glutamină,
  • RBM6 : proteină de legare a ARN-ului 6
  • RPP14 : Subunitatea proteinei ribonucleazei P p14
  • SCN5A : canal de sodiu , cu tensiune, tip V, alfa (sindrom QT lung 3)
  • SETD5 : domeniul SET care conține 5
  • SFMBT1 : Scm-like cu patru domenii MBT 1
  • SLC25A20 : familia purtătorului de solut 25 (carnitină / acilcarnitină translocază), membrul 20
  • STT3B : subunitate catalitică a complexului oligozahariltransferazei
  • SYNPR : sinaptoporină
  • TDGF1 : Factor de creștere derivat din teratocarcinom 1
  • TMEM158 : Proteina transmembranară 158
  • TMIE : urechea internă transmembranară
  • TRAK1 : trafic de proteine ​​1 care leagă kinesina
  • TRANK1 : codificarea proteinei Tetratricopeptide repetate și repetarea ankirinei conținând 1
  • TUSC2 : candidat supresor tumoral 2
  • UCN2 : Urocortin-2
  • ULK4 : UNC-51 ca kinaza 4
  • VGLL3 : membru de familie asemănător vestigiei 3
  • VHL : supresor tumoral von Hippel-Lindau
  • ZMYND10 : deget de zinc tip MYND care conține 10
  • ZNF502 : proteina codificatoare Proteina deget de zinc 502
  • ZNF621 : codificare proteină Zinc finger protein 621

q-arm

Lista parțială a genelor situate pe brațul q (brațul lung) al cromozomului 3 uman:

  • ADIPOQ : adiponectină
  • AMOTL2 : codificare proteină Proteină asemănătoare angiomotinei 2
  • ARHGAP31 : Proteina activatoare Rho GRPase 31
  • TIMMDC1 : TIMMDC1
  • C3orf70 cromozomul 3 cadru de lectură deschis 70
  • CAMPD1 : Camptodactyly
  • CCDC80 : Domeniu spiralat care conține proteina 80
  • CD200R1 : Receptorul CD200 al glicoproteinei de suprafață celulară
  • CLDND1 : Domeniul Claudin care conține 1
  • CPN2 : Carboxipeptidaza N subunitatea 2
  • CPOX : coproporfirinogen oxidază (coproporfiria, duroporfiria)
  • DPPA2 : pluripotență de dezvoltare asociată 2
  • Proteina care codifică DZIP3 Proteina deget de zinc care interacționează DAZ 3
  • EAF2 : factor 2 asociat ELL
  • EFCC1 : domeniul EF-hand și spiralat care conține 1
  • ETM1 : tremur esențial 1
  • ETV5 : varianta ETS 5
  • FAM43A : familie cu similaritate de secvență 43 membru A
  • FAM162A : familie cu similaritate de secvență 162 membru A
  • GYG1 : Glicogenin-1
  • HACD2 care codifică proteina 3-hidroxiacil-CoA dehidratază 2
  • HGD : omogentizat 1,2-dioxigenază (omogentizat oxidază)
  • IFT122 : gena de transport intraflagelar 122
  • KIAA1257 : KIAA1257
  • LINC01279 : codificând ARN 1279 care codifică proteina lungă intergenică neproteică
  • LNCR5 : codificarea sensibilității la cancerul pulmonar proteic 5
  • LMLN : proteină codificatoare de tip Leishmanolysin (familie metalopeptidază M8)
  • LRRC15 : repetare bogată în leucină conținând 15
  • LSG1 : subunitate mare GTPase 1 omolog
  • MB21D2 : codificarea domeniului proteinei Mab-21 conținând 2
  • MCCC1 : metilcrotonoiil-coenzima A carboxilaza 1 (alfa)
  • MYLK : Telokin
  • NFKBIZ : inhibitor Neta -kappa-B zeta
  • PARP14 care codifică membrul familiei 14 proteine poli (ADP-riboză) polimerază
  • PCCB : propionil Coenzima A carboxilază, beta polipeptidă
  • PDCD10 : moarte celulară programată 10
  • PIK3CA : fosfoinozidă-3-kinază, catalitică, polipeptidă alfa
  • PROSER1 : Proline și proteine ​​bogate în serină 1
  • RAB7 : RAB7, membru oncogen RAS membru
  • RETNLB : beta asemănător rezistenței
  • RHO : pigment vizual de rodopsină
  • RIOX2 : oxigenază ribozomală 2
  • SELT : selenoprotein T
  • SENP7 : Protează specifică concentrelor 7
  • SERP1 : proteina reticulului endoplasmatic asociat stresului 1
  • SOX2 : factor de transcripție
  • SOX2OT : transcriere suprapusă SOX2
  • SPG14 care codifică proteina Paraplegie spastică 14 (autosomală recesivă)
  • SRPRB : Subunitatea beta a receptorului de particule de recunoaștere a semnalului
  • TM4SF1 : membru al familiei Transmembrane 4 L6 1
  • TP63 : Proteina tumorală p63
  • TRAT1 : adaptor transmembranar 1 asociat cu receptorul celulei T
  • USH3A : sindromul Usher 3A
  • ZBED2 : proteină codificatoare Zinc deget tip BED care conține 2
  • ZNF9 : proteină deget 9 de zinc (o proteină de legare a acidului nucleic retroviral celular)

Boli și tulburări

Următoarele boli și tulburări sunt unele dintre cele legate de genele cromozomului 3:

Banda citogenetica

Ideogramele cu bandă G ale cromozomului 3 uman
Ideograma cu bandă G a cromozomului 3 uman în rezoluție 850 bphs. Lungimea benzii din această diagramă este proporțională cu lungimea perechii de baze. Acest tip de ideogramă este utilizat în general în browserele de genom (de exemplu Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Modele de bandă G ale cromozomului 3 uman în trei rezoluții diferite (400, 550 și 850). Lungimea benzii din această diagramă se bazează pe ideogramele din ISCN (2013). Acest tip de ideogramă reprezintă lungimea reală a benzii relative observată la microscop în diferitele momente din timpul procesului mitotic .
Benzile G ale cromozomului 3 uman în rezoluție 850 bphs
Chr. Braţ Grup
Start ISCN
Oprire ISCN		 Basepair
începe 		Basepair
oprește 		Pata Densitate
3 p 26.3 0 175 1 2.800.000 gpos 50
3 p 26.2 175 263 2.800.001 4.000.000 gneg
3 p 26.1 263 408 4.000.001 8.100.000 gpos 50
3 p 25.3 408 642 8.100.001 11.600.000 gneg
3 p 25.2 642 759 11.600.001 13.200.000 gpos 25
3 p 25.1 759 963 13.200.001 16.300.000 gneg
3 p 24.3 963 1269 16.300.001 23.800.000 gpos 100
3 p 24.2 1269 1357 23.800.001 26.300.000 gneg
3 p 24.1 1357 1561 26.300.001 30.800.000 gpos 75
3 p 23 1561 1751 30.800.001 32.000.000 gneg
3 p 22.3 1751 1926 32.000.001 36.400.000 gpos 50
3 p 22.2 1926 2013 36.400.001 39.300.000 gneg
3 p 22.1 2013 2188 39.300.001 43.600.000 gpos 75
3 p 21.33 2188 2451 43.600.001 44.100.000 gneg
3 p 21.32 2451 2626 44,100,001 44.200.000 gpos 50
3 p 21.31 2626 3239 44.200.001 50.600.000 gneg
3 p 21.2 3239 3385 50.600.001 52.300.000 gpos 25
3 p 21.1 3385 3676 52.300.001 54.400.000 gneg
3 p 14.3 3676 3910 54.400.001 58.600.000 gpos 50
3 p 14.2 3910 4143 58.600.001 63.800.000 gneg
3 p 14.1 4143 4362 63.800.001 69.700.000 gpos 50
3 p 13 4362 4566 69.700.001 74.100.000 gneg
3 p 12.3 4566 4814 74.100.001 79.800.000 gpos 75
3 p 12.2 4814 4946 79.800.001 83.500.000 gneg
3 p 12.1 4946 5077 83.500.001 87.100.000 gpos 75
3 p 11.2 5077 5135 87.100.001 87.800.000 gneg
3 p 11.1 5135 5266 87.800.001 90.900.000 acen
3 q 11.1 5266 5427 90.900.001 94.000.000 acen
3 q 11.2 5427 5602 94.000.001 98.600.000 gvar
3 q 12.1 5602 5762 98.600.001 100.300.000 gneg
3 q 12.2 5762 5850 100.300.001 101.200.000 gpos 25
3 q 12.3 5850 5996 101.200.001 103.100.000 gneg
3 q 13.11 5996 6229 103.100.001 106.500.000 gpos 75
3 q 13.12 6229 6361 106.500.001 108.200.000 gneg
3 q 13.13 6361 6594 108.200.001 111.600.000 gpos 50
3 q 13.2 6594 6682 111.600.001 113.700.000 gneg
3 q 13.31 6682 6871 113.700.001 117.600.000 gpos 75
3 q 13.32 6871 6973 117.600.001 119.300.000 gneg
3 q 13.33 6973 7148 119.300.001 122.200.000 gpos 75
3 q 21.1 7148 7294 122.200.001 124.100.000 gneg
3 q 21.2 7294 7440 124.100.001 126.100.000 gpos 25
3 q 21.3 7440 7674 126.100.001 129.500.000 gneg
3 q 22.1 7674 7936 129.500.001 134.000.000 gpos 25
3 q 22.2 7936 8053 134.000.001 136.000.000 gneg
3 q 22.3 8053 8228 136.000.001 139.000.000 gpos 25
3 q 23 8228 8461 139.000.001 143.100.000 gneg
3 q 24 8461 8811 143.100.001 149.200.000 gpos 100
3 q 25.1 8811 9001 149.200.001 152.300.000 gneg
3 q 25.2 9001 9162 152.300.001 155.300.000 gpos 50
3 q 25.31 9162 9264 155.300.001 157.300.000 gneg
3 q 25.32 9264 9366 157.300.001 159.300.000 gpos 50
3 q 25.33 9366 9453 159.300.001 161.000.000 gneg
3 q 26.1 9453 9803 161.000.001 167.900.000 gpos 100
3 q 26.2 9803 9949 167.900.001 171.200.000 gneg
3 q 26.31 9949 10183 171.200.001 176.000.000 gpos 75
3 q 26.32 10183 10329 176.000.001 179.300.000 gneg
3 q 26.33 10329 10489 179.300.001 183.000.000 gpos 75
3 q 27.1 10489 10620 183.000.001 184.800.000 gneg
3 q 27.2 10620 10737 184.800.001 186.300.000 gpos 25
3 q 27.3 10737 10883 186.300.001 188.200.000 gneg
3 q 28 10883 11175 188.200.001 192.600.000 gpos 75
3 q 29 11175 11700 192.600.001 198.295.559 gneg

Vezi si

Referințe

linkuri externe

  • Institute Naționale de Sănătate. „Cromozomul 3” . Referință la casă genetică . Arhivat din original la 08.04.2010 . Adus 06.05.2017 .
  • „Cromozomul 3” . Arhiva informațiilor despre proiectul genomului uman 1990–2003 . Adus 06.05.2017 .