Porfiria - Porphyria

Acest articol este despre starea medicală. Pentru alte utilizări, a se vedea Porfir (dezambiguizare) .
Nu trebuie confundat cu Porphyra .

Porfiria
Urina pacientului cu porfirie.png
Cifra din stânga este urină în prima zi, în timp ce cifra din dreapta este urină după trei zile de expunere la soare, care arată schimbarea clasică a culorii în violet.
Pronunție
Specialitate Hematologie , dermatologie , neurologie
Simptome În funcție de subtip - dureri abdominale , dureri toracice , vărsături , confuzie, constipație , febră , convulsii , vezicule cu lumina soarelui
Debut obișnuit Atacuri recurente care durează de la câteva zile până la săptămâni
Cauze De obicei genetic
Metoda de diagnosticare Testele de sânge, urină și scaun, teste genetice
Diagnostic diferentiat Intoxicație cu plumb , boli hepatice alcoolice
Tratament Depinde de tip și simptome
Frecvență 1 la 100 din 50.000 de persoane

Porfiria este un grup de afecțiuni hepatice în care substanțele numite porfirine se acumulează în organism, afectând negativ pielea sau sistemul nervos . Tipurile care afectează sistemul nervos sunt, de asemenea, cunoscute sub numele de porfirie acută , deoarece simptomele sunt rapide la debut și de scurtă durată. Simptomele unui atac includ dureri abdominale , dureri toracice , vărsături , confuzie, constipație , febră , tensiune arterială crescută și ritm cardiac ridicat . Atacurile durează de obicei câteva zile până la săptămâni. Complicațiile pot include paralizie , niveluri scăzute de sodiu din sânge și convulsii . Atacurile pot fi declanșate de alcool , fumat , modificări hormonale, post, stres sau anumite medicamente. Dacă pielea este afectată, pot apărea vezicule sau mâncărime cu expunerea la lumina soarelui.

Majoritatea tipurilor de porfirie sunt moștenite de la unul sau ambii părinți ai unei persoane și se datorează unei mutații a uneia dintre genele care produc hem . Acestea pot fi moștenite într - un autozomal dominant , autosomal recesiv sau X legat dominant mod. Un tip, porfiria cutanea tarda , se poate datora și creșterii fierului în ficat , hepatitei C , alcoolului sau HIV / SIDA . Mecanismul de bază are ca rezultat o scădere a cantității de hem produsă și o acumulare de substanțe implicate în producerea hemului. Porfirii pot fi, de asemenea, clasificați în funcție de afectarea ficatului sau a măduvei osoase . Diagnosticul se face de obicei prin teste de sânge, urină și scaun. Testarea genetică se poate face pentru a determina mutația specifică.

Tratamentul depinde de tipul de porfirie și de simptomele persoanei. Tratamentul porfiriei pielii implică în general evitarea razelor solare, în timp ce tratamentul pentru porfirie acută poate presupune administrarea hemului intravenos sau a unei soluții de glucoză . Rar, se poate efectua un transplant de ficat .

Prevalența precisă a porfiriei este neclară, dar se estimează că afectează între 1 și 100 la 50.000 de persoane. Tarifele sunt diferite în întreaga lume. Se crede că Porphyria cutanea tarda este cel mai frecvent tip. Boala a fost descrisă încă din 370 î.Hr. de Hipocrate . Mecanismul de fond a fost descrisă pentru prima dată de către fiziologul german chimist Felix Hoppe-Seyler in 1871. Numele porfirie este de grecesc πορφύρα, porphyra , însemnând „ violet “, o referire la culoarea urinei care poate fi prezent în timpul unui atac.

semne si simptome

O erupție pe piele la o persoană cu porfirie


Porfirii acute

Porfiria intermitentă acută (AIP), porfiria variată (VP), porfiria cu deficit de acid aminolevulinic dehidratază (ALAD) și coproporfiria ereditară (HCP). Aceste boli afectează în primul rând sistemul nervos , rezultând crize episodice cunoscute sub numele de atacuri acute. Simptomul major al unui atac acut este durerea abdominală , adesea însoțită de vărsături , hipertensiune arterială (tensiune arterială crescută) și tahicardie (o frecvență cardiacă anormal de rapidă).

Cele mai severe episoade pot implica complicații neurologice: de obicei neuropatie motorie (disfuncție severă a nervilor periferici care inervează mușchiul), ceea ce duce la slăbiciune musculară și potențial la tetrapllegie (paralizia tuturor celor patru membre) și simptome ale sistemului nervos central, precum convulsii și coma . Ocazional, pot exista simptome psihiatrice de scurtă durată, cum ar fi anxietatea, confuzia, halucinațiile și, foarte rar, psihozele evidente. Toate aceste simptome se remit odată cu trecerea atacului acut.

Având în vedere numeroasele prezentări și apariția relativ scăzută a porfiriei, pacienții pot fi suspectați inițial că au alte afecțiuni, fără legătură. De exemplu, polineuropatia porfiriei acute poate fi confundată cu sindromul Guillain-Barré , iar testarea porfiriei este de obicei recomandată în aceste situații. Creșterea acidului aminolevulinic de la întreruperea indusă de plumb a sintezei hemului are ca rezultat otrăvirea plumbului cu simptome similare cu porfiria acută.

Porfirie cronice

Porfiria neacută este protoporfiria dominantă legată de X (XLDPP), porfiria eritropoietică congenitală (CEP), porfiria cutanea tardă (PCT) și protoporfiria eritropoietică (EPP). Niciunul dintre acestea nu este asociat cu atacuri acute; manifestarea lor primară este cu boli de piele. Din acest motiv, aceste patru porfirie - împreună cu două porfirie acute, VP și HCP, care pot implica și manifestări cutanate - sunt uneori numite porfirie cutanate.

Boala pielii este întâlnită în cazul în care excesul de porfirine se acumulează în piele. Porfirinele sunt molecule fotoactive, iar expunerea la lumină duce la promovarea electronilor la niveluri mai ridicate de energie. Când acestea revin la nivelul de energie de repaus sau la starea de bază, energia este eliberată. Aceasta explică proprietatea fluorescenței tipică porfirinelor. Acest lucru provoacă leziuni locale ale pielii.

Două tipare distincte de boli ale pielii sunt observate în porfirie:

  • Fotosensibilitate imediată. Acest lucru este tipic pentru XLDPP și EPP. După o perioadă variabilă de expunere la soare - de obicei aproximativ 30 de minute - pacienții se plâng de dureri severe, arsuri și disconfort în zonele expuse. De obicei, efectele nu sunt vizibile, deși ocazional pot apărea unele roșii și umflături ale pielii.
  • Boală veziculo-erozivă a pielii. Aceasta - o referință la veziculele caracteristice (vezicule) și răni deschise (eroziuni) observate la pacienți - este modelul observat în CEP, PCT, VP și HCP. Modificările sunt observate numai în zonele expuse la soare, cum ar fi fața și spatele mâinilor. Boala mai ușoară a pielii, cum ar fi cea observată în VP și HCP, constă în fragilitatea crescută a pielii în zonele expuse cu tendința de a forma vezicule și eroziuni, în special după lovituri sau zgârieturi minore. Acestea se vindecă lent, lăsând adesea mici cicatrici care pot fi mai deschise sau mai întunecate decât pielea normală. Boala pielii mai severă este uneori observată în PCT, cu leziuni proeminente, întunecarea pielii expuse, cum ar fi fața, și hipertricoză : creștere anormală a părului pe față, în special pe obraji. Cea mai severă boală este observată în CEP și o variantă rară a PCT cunoscută sub numele de porfirie hepatoeritropoietică (HEP); simptomele includ scurtarea severă a cifrelor, pierderea apendicelor pielii, cum ar fi părul și unghiile, și cicatrizarea severă a pielii cu dispariția progresivă a urechilor, buzelor și nasului. Pacienții pot prezenta, de asemenea, dinți deformați, decolorați sau anomalii ale gingiei și ochilor.

Cauză

Porfirii sunt în general considerați de natură genetică.

Genetica

Subtipurile de porfirie depind de enzima care este deficitară.

Tipul porfiriei Enzimă deficitară Tipul porfiriei Moştenire Simptome Prevalenta
Porfiria cu deficit de aminolevulinat dehidratază (ALADP) 5-aminolevulinat dehidratază (ALAD) Hepatic Autosomal recesiv Dureri abdominale, neuropatie Extrem de rar; mai puțin de 10 cazuri raportate vreodată.
Porfiria acută intermitentă (AIP) Hidroximetilbilan sintaza (HMBS), anterior porfobilinogen deaminază (PBGD) Hepatic Autosomal dominant Dureri abdominale periodice, neuropatie periferică , tulburări psihiatrice, tahicardie 1 din 10.000–20.000
Porfiria eritropoietică congenitală (CEP) uroporfirinogen sintază (UROS) Eritropoietic Autosomal recesiv Fotosensibilitate severă cu eritem, umflături și vezicule. Anemie hemolitică, splenomegalie 1 din 1.000.000 sau mai puțin.
Porphyria cutanea tarda (PCT) uroporfirinogen decarboxilaza (UROD) Hepatic Aproximativ 80% sporadic, 20% autosomal dominant Fotosensibilitate cu vezicule și bulle 1 din 10.000
Coproporfirie ereditară (HCP) coproporfirinogen oxidază (CPOX) Hepatic Autosomal dominant Fotosensibilitate, simptome neurologice, colici 1 din 500.000
Harderoporphyria coproporfirinogen oxidază (CPOX) Eritropoietic Autosomal recesiv Icter, anemie, ficat și splină mărite, adesea neonatale. Fotosensibilitatea mai târziu. Extrem de rar; mai puțin de 10 cazuri raportate vreodată.
Porfirie variată (VP) protoporfirinogen oxidază (PPOX) Hepatic Autosomal dominant Fotosensibilitate, simptome neurologice, întârziere în dezvoltare 1 din 300 în Africa de Sud
1 din 75.000 în Finlanda
Protoporfiria eritropoietică (PPE) ferochelataza (FECH) Eritropoietic Autosomal recesiv Fotosensibilitate cu leziuni cutanate. Calculi biliari, disfuncție hepatică ușoară 1 din 75.000–200.000

Protoporfiria dominantă legată de X este o formă rară de protoporfirie eritropoietică cauzată de o mutație a câștigului funcției în ALAS2 caracterizată prin fotosensibilitate severă .

În tipurile autozomale recesive, dacă o persoană moștenește o singură genă, aceasta poate deveni purtătoare. În general, nu prezintă simptome, dar pot transmite gena descendenților.

Declanșatoare

Porfiria acută poate fi declanșată de o serie de medicamente, dintre care se crede că o declanșează prin interacțiunea cu enzimele din ficat care sunt produse cu hem. Astfel de medicamente includ:

Patogenie

Sinteza hemului - rețineți că unele reacții apar în citoplasmă și altele în mitocondrie (galben)

La om , porfirinele sunt principalii precursori ai hemului , un constituent esențial al hemoglobinei , mioglobinei , catalaza , peroxidaza hepatice, și P450 citocromele .

Organismul necesită porfirine pentru a produce hem , care este folosit pentru a transporta oxigenul în sânge, printre altele, dar în porfirii există o deficiență (moștenită sau dobândită) a enzimelor care transformă diferitele porfirine în altele, ducând la niveluri anormal de ridicate a uneia sau mai multora dintre aceste substanțe. Porfiriile sunt clasificate în două moduri, după simptome și după fiziopatologie. Fiziologic, porfirii sunt clasificați ca ficat sau eritropoietic pe baza locurilor de acumulare a precursorilor hemului , fie în ficat, fie în măduva osoasă și celule roșii din sânge .

Deficiența enzimelor căii porfirinei duce la producerea insuficientă de hem . Funcția hemului joacă un rol central în metabolismul celular . Aceasta nu este principala problemă în porfirie; majoritatea hem sinteza enzimelor -chiar disfunctionala enzime -au suficient activitate reziduală pentru a asista la heme biosinteză. Principala problemă a acestor deficiențe este acumularea de porfirine , precursorii hemului , care sunt toxici pentru țesuturi în concentrații mari. Proprietățile chimice ale acestor intermediari determină locul acumulării, indiferent dacă induc fotosensibilitate și dacă intermediarul este excretat (în urină sau fecale ).

Există opt enzime în calea biosintetică a hemului , dintre care patru - prima și ultimele trei - sunt în mitocondrii , în timp ce celelalte patru sunt în citosol . Defectele oricăruia dintre acestea pot duce la o formă de porfirie. Cele Porfirie hepatice sunt caracterizate prin atacuri acute neurologice ( convulsii , psihoza , extreme de spate și dureri abdominale și o acută polineuropatii ), în timp ce formele eritropoieza prezintă cu probleme de piele, de obicei , o erupție sensibilă la lumină vezicule și o creștere excesivă a părului . Variegate porfiria ( de asemenea , variegata porfirie sau porfirie mixte ), care rezultă dintr - o deficiență parțială în PROTO oxidaza , se manifesta cu leziuni ale pielii similare cu cele ale porfiria cutanea tarda combinate cu acute atacuri neurologice. Coproporfiria ereditară , care se caracterizează printr-un deficit de coproporfirinogen oxidază, codificată de gena CPOX, se poate prezenta și cu atacuri neurologice acute și cu leziuni cutanate. Toate celelalte porfirie sunt predominante fie pe piele, fie pe nervi.

Diagnostic

Studii de porfirină

Porfiria este diagnosticată prin analiza biochimică a sângelui , urinei și scaunului . În general, estimarea urinei a porfobilinogenului (PBG) este primul pas dacă se suspectează porfiria acută. Ca urmare a feedback-ului, producția scăzută de hem conduce la creșterea producției de precursori, PBG fiind una dintre primele substanțe din calea de sinteză a porfirinei. In aproape toate cazurile de sindroame porfiria acute, PBG urinară este marcată cu excepția foarte rare ALA deficit de dehidraza sau la pacienți cu simptome din cauza ereditare tirozinemia tip I . În cazurile de porfirie indusă de otrăvire cu mercur sau arsenic , apar alte modificări ale profilurilor de porfirină, în special creșteri ale uroporfirinelor I și III, coproporfirinelor I și III și pre-coproporfirinei.

Repetarea testelor în timpul unui atac și a atacurilor ulterioare pot fi necesare pentru a detecta o porfirie, deoarece nivelurile pot fi normale sau aproape normale între atacuri. S-a știut că testul de screening al urinei eșuează în etapele inițiale ale unui atac sever, care pune viața în pericol, a porfiriei acute intermitente .

Până la 90% dintre purtătorii genetici ai porfirelor hepatice acute mai frecvente, moștenite în mod dominant (porfirie acută intermitentă, coproporfirie ereditară , porfirie variată) au fost observate în testele ADN ca fiind latente pentru simptomele clasice și pot necesita teste ADN sau enzime . Excepția de la aceasta poate fi purtătorii genetici latenți post-pubertate ai coproporfiriei ereditare .

Deoarece majoritatea porfirilor sunt afecțiuni rare , laboratoarele generale ale spitalelor nu au de obicei expertiza, tehnologia sau timpul personalului pentru a efectua testarea porfiriei. În general, testarea implică trimiterea probelor de sânge, scaun și urină la un laborator de referință. Toate probele pentru detectarea porfirinelor trebuie manipulate corespunzător. Probele trebuie luate în timpul unui atac acut; altfel poate apărea un rezultat fals negativ . Probele trebuie protejate de lumină și refrigerate sau conservate.

Dacă toate studiile de porfirină sunt negative, trebuie luat în considerare pseudoporfiria . O analiză atentă a medicamentelor va găsi adesea cauza pseudoporfiriei.

Teste suplimentare

Pot fi necesare teste diagnostice suplimentare ale organelor afectate, cum ar fi studii de conducere nervoasă pentru neuropatie sau o ecografie a ficatului. Testele biochimice de bază pot ajuta la identificarea bolilor hepatice , a carcinomului hepatocelular și a altor probleme ale organelor.

Management

Porfiria acută

Administrarea de carbohidrați

Adesea, tratamentul empiric este necesar dacă suspiciunea de diagnostic a unei porfirie este mare, deoarece atacurile acute pot fi fatale. De obicei, se recomandă o dietă bogată în carbohidrați; în atacurile severe, se începe o perfuzie de dextroză 10%, care poate ajuta la recuperare prin suprimarea sintezei hemului , care la rândul său reduce rata acumulării de porfirină. Cu toate acestea, acest lucru poate agrava cazurile de niveluri scăzute de sodiu din sânge ( hiponatremia ) și trebuie făcut cu precauție extremă, deoarece se poate dovedi fatal.

Analogii hemului

Hematina (denumirea comercială Panhematin) și arginatul de hem (denumirea comercială NormoSang) sunt medicamentele preferate în porfiria acută, în Statele Unite și , respectiv, în Regatul Unit . Aceste medicamente trebuie administrate foarte devreme într-un atac pentru a fi eficiente; eficacitatea variază între indivizi. Nu sunt medicamente curative, dar pot scurta atacurile și pot reduce intensitatea unui atac. Efectele secundare sunt rare, dar pot fi grave. Aceste substanțe asemănătoare hemului inhibă teoretic ALA sintaza și, prin urmare, acumularea de precursori toxici. În Regatul Unit, aprovizionarea cu NormoSang este păstrată în două centre naționale; aprovizionarea de urgență este disponibilă de la Spitalul St Thomas , Londra. În Statele Unite, Lundbeck produce și furnizează Panhematin pentru perfuzie.

Hemarginatul (NormoSang) este utilizat în timpul crizelor, dar și în tratamentul preventiv pentru a evita crizele, un tratament la fiecare 10 zile.

Orice semn de sodiu scăzut din sânge ( hiponatremie ) sau slăbiciune trebuie tratat cu adăugarea de hematină, hem arginat sau chiar mesoporfirină de staniu , deoarece acestea sunt semne ale sindromului iminent al hormonului antidiuretic inadecvat (SIADH) sau al afectării sistemului nervos periferic care poate fi localizate sau severe, progresând spre pareză bulbară și paralizie respiratorie.

Cimetidină

Cimetidina a fost, de asemenea, raportată ca fiind eficientă pentru criza porfirică acută și, eventual, eficientă pentru profilaxia pe termen lung.

Controlul simptomelor

Durerea este severă, deseori disproporționată față de semnele fizice și adesea necesită utilizarea de opiacee pentru a o reduce la niveluri tolerabile. Durerea trebuie tratată cât mai curând posibil din punct de vedere medical. Greața poate fi severă; poate răspunde la medicamentele fenotiazinice , dar uneori este de nerezolvat. Băile fierbinți și dușurile pot diminua greața temporar, deși trebuie folosită precauție pentru a evita arsurile sau căderile.

Identificarea timpurie

Se recomandă ca pacienții cu antecedente de porfirie acută și chiar purtători genetici să poarte în permanență o brățară alertă sau altă identificare. Acest lucru se întâmplă în cazul în care apar simptome severe sau în caz de accidente în care există un potențial de expunere la medicamente și, ca urmare, nu sunt în măsură să explice starea lor profesioniștilor din domeniul sănătății. Unele medicamente sunt absolut contraindicate pacienților cu orice formă de porfirie.

Tulburări neurologice și psihiatrice

Pacienții care suferă de atacuri frecvente pot dezvolta dureri neuropatice cronice la nivelul extremităților, precum și dureri cronice la nivelul abdomenului . Pseudo-obstrucția intestinală , ileus , invaginație , hipoganglionoză și encopreză la copii au fost asociate cu porfirii. Se crede că acest lucru se datorează deteriorării nervului axonal în zonele afectate ale sistemului nervos și disfuncției nervului vagal. Tratamentul durerii cu opioizi cu acțiune îndelungată , cum ar fi morfina , este adesea indicat și, în cazurile în care este prezentă convulsii sau neuropatie, se știe că gabapentina este îmbunătățită.

Convulsiile însoțesc adesea această boală. Majoritatea medicamentelor pentru convulsii agravează această afecțiune. Tratamentul poate fi problematic: barbituricele trebuie evitate mai ales. Unele benzodiazepine sunt sigure și, atunci când sunt utilizate împreună cu medicamente anti-convulsive mai noi, cum ar fi gabapentina, oferă un regim posibil pentru controlul convulsiilor. Gabapentina are caracteristica suplimentară de a ajuta la tratamentul unor tipuri de durere neuropatică. Sulfatul de magneziu și bromurile au fost, de asemenea, utilizate în convulsiile de porfirie; cu toate acestea, dezvoltarea stării epileptice în porfirie nu poate răspunde numai la magneziu. Adăugarea de hematină sau hem arginat a fost utilizată în timpul stării epileptice .

Depresia însoțește adesea boala și este tratată cel mai bine prin tratarea simptomelor ofensatoare și, dacă este necesar, prin utilizarea judicioasă a antidepresivelor . Unele medicamente psihotrope sunt porfirinogene, limitând sfera terapeutică. Pot apărea și alte simptome psihiatrice precum anxietate, neliniște, insomnie, depresie, manie, halucinații, iluzii, confuzie, catatonie și psihoză.

Boli hepatice subiacente

Unele boli ale ficatului pot provoca porfirie chiar și în absența predispoziției genetice. Acestea includ hemocromatoză și hepatita C . Poate fi necesară tratarea supraîncărcării cu fier.

Pacienții cu porfirie acute ( AIP , HCP , VP ) prezintă un risc crescut de-a lungul vieții de carcinom hepatocelular (cancer hepatic primar) și pot necesita monitorizare. Alți factori de risc tipici pentru cancerul hepatic nu trebuie să fie prezenți.

Tratamentul hormonal

Fluctuațiile hormonale care contribuie la atacurile ciclice la femei au fost tratate cu contraceptive orale și hormoni luteinizanți pentru a opri ciclurile menstruale. Cu toate acestea, contraceptivele orale au declanșat și fotosensibilitatea, iar retragerea contraceptivelor orale a declanșat atacuri. Androgenii și hormonii fertilității au declanșat, de asemenea, atacuri. În 2019, givosiran a fost aprobat în Statele Unite pentru tratamentul porfiriei hepatice acute.

Porfiria eritropoietică

Acestea sunt asociate cu acumularea de porfirine în eritrocite și sunt rare.

Durerea, arsura, umflarea și mâncărimea care apar în porfirii eritropoietici necesită, în general, evitarea luminii solare strălucitoare. Cele mai multe tipuri de protecție solară nu sunt eficiente, dar cămășile, pălăriile, bandanele și mănușile cu mânecă lungă clasificate SPF pot ajuta. Clorochina poate fi utilizată pentru a crește secreția de porfirină în unele EP. Transfuzia de sânge este folosită ocazional pentru a suprima producția înnăscută de hem.

Cea mai rară este porfiria eritropoietică congenitală (CEP), cunoscută și sub numele de boala Gunther . Semnele se pot prezenta încă de la naștere și includ fotosensibilitate severă, dinți căprui care fluoresc în lumina ultravioletă din cauza depunerii de porfirine de tip 1 și hipertricoză ulterioară . Anemia hemolitică se dezvoltă de obicei. În tratamentul său se poate utiliza beta caroten de calitate farmaceutică . Un transplant de măduvă osoasă a avut, de asemenea, succes în vindecarea CEP în câteva cazuri, deși rezultatele pe termen lung nu sunt încă disponibile.

În decembrie 2014, afamelanotida a primit autorizația Comisiei Europene ca tratament pentru prevenirea fototoxicității la pacienții adulți cu EPP.

Epidemiologie

Ratele tuturor tipurilor de porfirie luate împreună au fost estimate la aproximativ una din 25.000 în Statele Unite . Prevalența mondială a fost estimată a fi între una din 500 și una din 50.000 de persoane.

Porfirii au fost detectați în toate rasele și în mai multe grupuri etnice de pe fiecare continent. Există rapoarte cu incidență ridicată a AIP în zone din India și Scandinavia. Se cunosc peste 200 de variante genetice ale AIP, dintre care unele sunt specifice familiilor, deși unele tulpini s-au dovedit a fi mutații repetate.

Istorie

Mecanismul de bază a fost descris pentru prima dată de Felix Hoppe-Seyler în 1871, iar porfirii acute au fost descrise de medicul olandez Barend Stokvis în 1889.

Legăturile dintre porfirie și boli mintale au fost observate de zeci de ani. La începutul anilor 1950, pacienții cu porfirii (denumiți ocazional „hemofilie porfirică”) și simptome severe de depresie sau catatonie au fost tratați cu terapie cu electroșoc .

Vampiri și vârcolaci

Porfiria a fost sugerată ca explicație pentru originea legendelor vampirilor și vârcolacilor , bazată pe anumite similitudini percepute între afecțiune și folclor .

În ianuarie 1964, lucrarea lui L. Illis din 1963, „Despre porfirie și etiologia vârcolacilor”, a fost publicată în Proceedings of the Royal Society of Medicine . Mai târziu, Nancy Garden a susținut o legătură între porfirie și credința vampirului în cartea ei din 1973, Vampiri . În 1985, lucrarea biochimistului David Dolphin pentru Asociația Americană pentru Avansarea Științei , "Porphyria, Vampires, and Werewolves: The Aetiology of European Metamorphosis Legends", a câștigat o acoperire larg răspândită în mass-media, popularizând ideea.

Teoria a fost respinsă de câțiva folcloristi și cercetători, deoarece nu descrie cu exactitate caracteristicile legendelor originale ale vârcolacului și vampirului sau ale bolii și ca potențial stigmatizează oamenii cu porfirie.

Un articol din 1995 din Postgraduate Medical Journal (prin NIH ) explică:

Deoarece se credea că vampirul folcloric ar putea circula liber în timpul zilei, spre deosebire de varianta secolului XX, porfiria eritropoietică congenitală nu poate explica cu ușurință vampirul folcloric, dar poate fi o explicație a vampirului așa cum îl cunoaștem în secolul al XX-lea. În plus, vampirul folcloric, când a fost dezgropat, a fost întotdeauna descris ca arătând destul de sănătos („așa cum erau în viață”), în timp ce, din cauza aspectelor desfigurante ale bolii, suferinții nu ar fi trecut testul de exhumare. Persoanele cu porfirie eritropoietică congenitală nu doresc sânge. Enzima (hematina) necesară pentru ameliorarea simptomelor nu este absorbită intactă la ingestia orală, iar consumul de sânge nu ar avea niciun efect benefic asupra pacientului. În cele din urmă și cel mai important, faptul că rapoartele despre vampiri au fost literalmente rampante în secolul al XVIII-lea și că porfiria eritropoietică congenitală este o manifestare extrem de rară a unei boli rare, face din aceasta o explicație puțin probabilă a vampirului folcloric.

Cazuri notabile

  • Regele George al III-lea . Boala mintală expusă de George al III-lea în criza de regență din 1788 a inspirat mai multe încercări de diagnostic retrospectiv . Primul, scris în 1855, la treizeci și cinci de ani de la moartea sa, a concluzionat că avea manie acută . M. Guttmacher, în 1941, a sugerat psihoza maniaco-depresivă ca un diagnostic mai probabil. Prima sugestie că o boală fizică a fost cauza tulburării mintale a regelui George a venit în 1966, într-o lucrare numită „Nebunia regelui George al III-lea: un caz clasic de porfirie", cu o urmărire în 1968, „Porfiria în Case Regale din Stuart, Hanovra și Prusia ". Lucrările, făcute de o echipă de psihiatri mama / fiul , au fost scrise ca și cum cazul porfiriei ar fi fost dovedit, dar răspunsul a demonstrat că mulți experți, inclusiv cei mai familiarizați cu manifestările porfiriei, nu erau convinși. Mulți psihiatri nu au fost de acord cu diagnosticul, sugerând tulburarea bipolară ca fiind mult mai probabilă. Teoria este tratată în Purple Secret, care documentează căutarea în cele din urmă nereușită a dovezilor genetice ale porfiriei în rămășițele regilor suspectate că au avut-o. În 2005, s-a sugerat că arsenicul (despre care se știe că este porfirogen) dat lui George al III-lea cu antimoniu i- ar fi putut provoca porfiria. Acest studiu a constatat niveluri ridicate de arsenic în părul regelui George. În 2010, o analiză a înregistrărilor istorice a susținut că afirmația porfirică se bazează pe interpretarea falsă și selectivă a surselor medicale și istorice contemporane. Boala mintală a lui George al III-lea este baza complotului din Nebunia regelui George , un film britanic din 1994 bazat pe piesa lui Alan Bennett din 1991 , „Nebunia lui George al III-lea” . Creditul final al filmului include comentariul potrivit căruia simptomele regelui sugerează că acesta a avut porfirie și notează că boala este „periodică, imprevizibilă și ereditară”.
  • Maria, regina scoțienilor . Se crede că Maria, regina scoțiană, strămoșul regelui George al III - lea , a avut și porfirie acută intermitentă, deși acest lucru este supus multor dezbateri. Se presupune că a moștenit tulburarea, dacă într-adevăr a avut-o, de la tatăl ei, James al V-lea al Scoției . Atât tatăl, cât și fiica au suportat atacuri bine documentate, care ar putea intra în constelația simptomelor porfiriei.
  • Maria I a Portugaliei . Maria I - cunoscută sub numele de „Maria Cuvioasa” sau „Maria Nebuna” atât din cauza fervorii sale religioase, cât și a bolii sale mentale acute, care au făcut-o incapabilă să se ocupe de afacerile de stat după 1792 - se crede, de asemenea, că a avut porfirie. Francis Willis , același medic care l-a tratat pe George al III-lea, a fost chiar convocat de curtea portugheză, dar s-a întors în Anglia după ce curtea a limitat tratamentele pe care le putea supraveghea. Surse contemporane, precum secretarul de stat pentru afaceri externe Luís Pinto de Sousa Coutinho , au remarcat că regina avea dureri de stomac și spasme abdominale în continuă agravare: semnele distinctive ale porfiriei.
  • Vlad al III-lea . S-a spus că Vlad al III-lea ar fi avut porfirie acută, care poate a început ideea că vampirii erau alergici la lumina soarelui.
  • Vincent van Gogh . Alți comentatori au sugerat că Vincent van Gogh ar fi putut avea porfirie acută intermitentă.
  • Medic Archie Cochrane . S-a născut cu porfirie, care i-a cauzat probleme de sănătate de-a lungul vieții sale.

Referințe

linkuri externe

Clasificare
Resurse externe