Sindromul Aicardi - Aicardi syndrome

Sindromul Aicardi este un sindrom rar de malformație genetică caracterizat prin absența parțială sau completă a unei structuri cheie în creier numită corp calos , prezența anomaliilor retiniene și convulsii sub formă de spasme infantile .

S-a teoretizat că sindromul Aicardi este cauzat de un defect al cromozomului X , deoarece până acum a fost observat doar la fete sau la băieți cu sindrom Klinefelter . Confirmarea acestei teorii așteaptă descoperirea unei gene cauzale . Simptomele apar de obicei înainte ca bebelușul să atingă vârsta de aproximativ 5 luni.

semne si simptome

Copiii sunt cel mai frecvent identificați cu sindromul Aicardi înainte de vârsta de cinci luni. Un număr semnificativ de fete sunt produse de nașteri normale și par să se dezvolte normal până în jurul vârstei de trei luni, când încep să aibă spasme infantile . Debutul spasmelor infantile la această vârstă se datorează închiderii sinapselor neuronale finale din creier, o etapă a dezvoltării normale a creierului . Au fost raportate o serie de tumori în asociere cu sindromul Aicardi: papilom plex coroidian (cel mai frecvent), meduloblastom , polipi gastrici hiperplazici, polipi rectali , teratom benign al palatului moale , hepatoblastom , cancer de celule embrionare parafaringiene, angiosarcom de membru și lipom al scalpului .

Genetica

Aproape toate cazurile raportate de sindrom Aicardi au fost la fete. Câțiva băieți care au fost identificați cu sindromul Aicardi s-au dovedit a avea 47 de cromozomi, inclusiv un complement XXY pentru cromozomi sexuali, o afecțiune numită sindrom Klinefelter .

Se consideră că toate cazurile de sindrom Aicardi se datorează unor noi mutații . Nu se știe că nicio persoană cu sindrom Aicardi nu a transmis gena legată de X responsabilă de sindrom generației următoare.

Diagnostic

Sindromul Aicardi este caracterizat de obicei prin următoarea triadă de caracteristici - cu toate acestea, una dintre caracteristicile „clasice” care lipsesc nu exclude diagnosticarea sindromului Aicardi, dacă sunt prezente și alte caracteristici de susținere.

1. Absența parțială sau completă a corpului calos în creier ( agenezie a corpului calos );
2. Anomalii oculare cunoscute sub numele de "lacune" ale retinei care sunt destul de specifice acestei tulburări; colobomul nervului optic ; și
3. Dezvoltarea în copilărie a convulsiilor numite spasme infantile .

Alte tipuri de defecte ale creierului, cum ar fi microcefalia , polimicrogiria , chisturile porencefalice și ventriculele cerebrale mărite datorate hidrocefaliei sunt, de asemenea, frecvente în sindromul Aicardi.

Tratament

Tratamentul sindromului Aicardi implică în primul rând gestionarea convulsiilor și a programelor de intervenție timpurie / continuă pentru întârzieri în dezvoltare. Comorbidități suplimentare și complicații observate uneori cu sindromul Aicardi includ chisturi porencefalice și hidrocefalie și probleme gastro-intestinale. Tratamentul pentru chisturi porencefalice și / sau hidrocefalie este adesea printr-o șuntare sau o fenestrare endoscopică a chisturilor, deși unele nu necesită tratament. Plasarea unui tub de alimentare , fundoplicarea și intervențiile chirurgicale pentru a corecta herniile sau alte probleme structurale gastro-intestinale sunt uneori folosite pentru a trata problemele gastro-intestinale.

Prognoză

Prognosticul variaza foarte mult de la caz la caz, în funcție de gravitatea simptomelor. Cu toate acestea, aproape toate persoanele raportate până acum cu sindromul Aicardi au prezentat o întârziere a dezvoltării de un grad semnificativ, rezultând de obicei în dizabilități intelectuale ușoare până la moderate până la profunde . Intervalul de vârstă al persoanelor raportate cu sindromul Aicardi este de la naștere până la mijlocul anilor 40. Nu există nici un remediu pentru acest sindrom.

Epidemiologie

Prevalența la nivel mondial a sindromului Aicardi este estimată la câteva mii, cu aproximativ 900 de cazuri raportate în Statele Unite.

Istorie

Această tulburare a fost recunoscută pentru prima dată ca sindrom distinct în 1965 de Jean Aicardi , neurolog și epileptolog francez pediatric .

Referințe

linkuri externe

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW intrare pe sindromul Aicardi
• Intrări OMIM despre sindromul Aicardi