Alb dominant - Dominant white

Acest armăsar de rasă pură ( W2 / + ) are o formă de alb dominant. Pielea, copitele și haina lui nu au celule pigmentare, oferindu-i o haină albă cu piele roz.

Albul dominant este un grup de alele de culoare a straturii legate de genetic la cal , cunoscut mai ales pentru producerea unui strat complet alb , dar capabil să producă și diverse forme de pete albe și marcaje albe , dintre care mai multe sunt denumite uneori și sabino .

Unii își rezervă termenul de „alb dominant” strict pentru alelele genei KIT despre care se crede că sunt letale embrionare atunci când sunt homozigote.

Există multe alele diferite care produc pete albe sau albe dominante; începând din 2018, acestea sunt etichetate de la W1 la W32 și sunt asociate cu gena KIT , împreună cu Sabino 1 . Pata albă produsă poate varia de la marcaje albe strălucitoare precum cele făcute de W20 , la modele similare cu Sabino 1 , la un cal complet alb sau aproape complet alb. Caii albi se nasc cu pielea roz nepigmentată și părul alb, de obicei cu ochii întunecați. În condiții normale, cel puțin un părinte trebuie să fie alb dominant pentru a produce descendenți albi dominanți . Cu toate acestea, majoritatea alelelor cunoscute în prezent ale albului dominant pot fi legate de o mutație spontană documentată la un singur strămoș. Pentru multe dintre alelele W , paltoanele albe sunt, după cum sugerează și numele, moștenite în mod dominant, ceea ce înseamnă că un cal are nevoie doar de o copie a alelei pentru a avea o haină albă sau albă. Alții, cum ar fi W20 , sunt incomplet dominanți, cu cai cu două exemplare având mai mult alb decât cai cu un singur. În plus, diferite alele care, singure, dau un cal alb, dar nu complet alb, cum ar fi W5 și W10 , se pot combina pentru a face un cal complet alb.

Albul poate apărea la orice rasă și a fost studiat la multe rase diferite. Caii Albi Camarillo se caracterizează prin haina lor albă.

Albul este atât genetic cât și vizual diferit de gri și cremello . Albul dominant nu este același cu sindromul alb letal și nici caii albi nu sunt „ albinoși ”. Albinismul cu tirozinază negativă nu a fost niciodată documentat la cai. Se crede că unele forme de alb au ca rezultat embrioni neviabili atunci când un zigot are două alele W (este homozigot ). Cu toate acestea, altele, cum ar fi W20 , sunt perfect viabile în forma lor homozigotă.

Descriere

Acest mânz alb dominant Franches Montagnes ( W1 / + ) și-a pierdut aproape tot pigmentul rezidual până la vârsta de 3 ani (mai jos)

Același mânz ca un cal adult. Unii cai cu pete albe își pierd pigmentul odată cu vârsta, chiar dacă nu posedă gena cenușie . Pielea subiacentă rămâne întunecată.

Deși termenul „alb dominant” este în mod obișnuit asociat cu un strat alb pur, astfel de cai pot fi complet albi, aproape albi, parțial albi sau pot prezenta un model neregulat de spotting similar cu cel al cailor sabino . Pentru a adăuga confuzie, cel puțin unii cai din fiecare dintre aceste grupuri ar putea fi denumiți „alb dominant”, „alb pătat” sau „sabino”. Cantitatea de păr alb depinde de ce alele KIT sunt implicate. La naștere, majoritatea părului alb are rădăcini în pielea roz nepigmentată. Pielea roz nu are melanocite și apare roz din rețeaua subiacentă de capilare . Pata albă nu este cunoscută pentru a afecta culoarea ochilor, iar majoritatea cailor albi au ochii căprui.

Alb sau aproape alb

Caii albi se nasc cu pielea roz și o haină albă, pe care o păstrează pe tot parcursul vieții. Factorii genetici care produc un cal complet alb sunt adesea capabili să producă un cal aproape alb, care este în mare parte alb, dar are unele zone care sunt pigmentate în mod normal. Cai Aproape de -albi au cel mai frecvent de culoare în piele și păr de-a lungul liniei superioare ( linia mediană dorsală ) a calului, în coama , și pe urechi. Culoarea este adesea intercalată ca pete sau pete pe un fundal alb. În plus, copitele sunt de obicei albe, dar pot avea dungi dacă există o piele pigmentată pe banda coronară chiar deasupra copitei. În unele cazuri, mânzii născuți cu păr rezidual ne-alb pot pierde o parte sau tot acest pigment odată cu vârsta, fără ajutorul factorului gri .

Spotting alb

Pata albă dintr-o alelă W este dificil de identificat vizual, deoarece poate varia de la mici semne albe în cazul unui cal W20 heterozigot până la un model pinto evident. În plus, chiar și caii complet albi pot avea gene care, prin ele însele, ar da doar pete albe, cum ar fi W20 combinat cu W22 sau W5 combinat cu W10 . Ca atare, singura modalitate fiabilă de a afla dacă un cal are unul dintre modelele cunoscute de observare albă dintr-o alelă de pe KIT este de a-l testa genetic.

Prevalență

Albul dominant este una dintre mai multe cauze genetice potențiale pentru caii cu paltoane aproape albe sau complet albe; poate apărea prin mutație spontană și, prin urmare, poate fi găsit în mod neașteptat la orice rasă, chiar și la cele care descurajează marcajele albe excesive. Până în prezent, s-au identificat forme de alb dominant la curse de ras , cai americani , cai Frederiksborg , cai islandezi , ponei din Shetland , cai Franches Montagnes , cai de tiraj sud-germani și calul arab . Calul Alb american , care este coborât în principal , de la un alb Stallion încrucișate pe non-alb iepe , este cunoscut pentru blana sa alba, cum este Camarillo Calul Alb .

Moştenire

W locus a fost mapat la KIT gena in 2007. KIT este prescurtarea pentru „KIT proto-oncogena receptorilor tirozin kinazei“. Spotting-ul alb este cauzat de mai multe forme sau alele ale genei KIT . Toți caii posedă gena KIT , deoarece este necesară pentru supraviețuire chiar și în primele etape de dezvoltare. Prezența sau absența albului dominant se bazează pe prezența anumitor variante modificate ale KIT-ului . Fiecare formă unică este numită alelă și pentru fiecare trăsătură, toate animalele moștenesc câte o alelă de la fiecare părinte. Forma originală sau „normală” a KIT-ului , care este de așteptat la caii fără pete albe dominante, se numește alela „ tip sălbatic ”. Astfel, un cal alb dominant are cel puțin o alelă KIT cu o mutație asociată cu observarea albă dominantă și fie alela KIT de tip sălbatic, fie o a doua alelă pe KIT asociată cu observarea albă, care ar putea fi una dintre cele din seria W sau ar putea fi Sabino 1 .

Serii alelice

KIT Gena conține peste 2000 de perechi de baze și o schimbare în oricare dintre aceste rezultate perechi de baze într - o alelă mutantă. Peste patruzeci și șapte de astfel de alele au fost identificate prin secvențierea genelor KIT ale diferiților cai. Fenotipul rezultat al multora dintre aceste alele nu este încă cunoscut, dar 32 au fost legate de pete albe. Testele ADN pot identifica dacă un cal poartă alelele W identificate .

• W1 se găsește lacaii Franches Montagnes descendenți dintr-o iapă albănumită Cigale născută în 1957. Paltoanele părinților lui Cigale nu au fost marcate pe larg. Secrede că a apărutun singur polimorfism nucleotidic (SNP), un tip de mutație în care se schimbă accidental o singură nucleotidă cu alta. Se prezice că această mutație (c.2151C> G) va trunchia proteina în mijlocul domeniului tirozin kinazei, ceea ce ar afecta grav funcția KIT. Este o mutație fără sens localizată la exonul 15 din KIT . Unii cai cumutația W1 se nasc albi pur, dar mulți au pigment rezidual de-a lungul liniei de sus, pe care apoi îl pot pierde în timp. Pe baza studiilor asupramutațiilor KIT la șoareci, severitatea acestei mutații sugerează că poate fi neviabilă în starea homozigotă. Cu toate acestea,sa constatat căcaii cumutație W1 au parametri sanguini normali și nu suferă de anemie .

Rasa Camarillo White Horse are un strat alb dominant datorat mutației W4 .

• W2 se găsește lacaii de rasă pură descendenți din KY Colonel, un armăsar născut în 1946. În timp ce colonelul KY a fost descris ca un castan cu marcaje albe extinse, este cunoscut pentru că a condus o familie de cai albi pur prin fiica sa albă, White Beauty, născută în 1963. Fiul său War Colors a fost înregistrat ca roan, deoarece avea unele pete de culoare, dar mai târziu a devenit alb. W2 alelei este legată de un singur polimorfism nucleotid (c.1960G> A), o mutație missense unde o glicină este înlocuit cu arginină (p.G654R) in domeniul protein kinazei, situată la exonul 17.
• W3 se găsește la caii arabi descendenți din R Khasper, un armăsar aproape alb , născut în 1996. Niciunul dintre părinții săi nu era alb, iar mutația cauzală (c.706A> T) se crede că a apărut la acest cal. Este o mutație fără sens la exonul 4, prezisă pentru a trunchia proteina din domeniul extracelular. Caii cualela W3 rețin adesea pete sau regiuni de piele și păr pigmentate, care se pot estompa cu timpul. Unii membri ai acestei familii au ochi albaștri, dar se crede că aceștia sunt moșteniți separat de haina albă. Pe baza studiilor similare efectuate la șoareci, cercetătorii au numit W3 drept potențial homozigot neviabil.
• W4 se găsește la Caii Albi Camarillo , o rasă caracterizată printr-o haină albă, începând cu un armăsar alb spontan născut în 1912 numit Sultan. La fel ca W1 și W3 , acești cai pot fi albi pur sau aproape albi, cu zone pigmentate de-a lungul liniei de sus care se estompează în timp. Această mutație este un SNP (c.1805C> T) care produce o mutație cu sens greșit care înlocuiește alanina cu valină în domeniul kinazei, la exonul 12.

Acest cal palomino poartă mutația W5, care cauzează de obicei marcaje neregulate asemănătoare sabino-ului.

• W5 se găsește la rasa pură care coboară din Puchilingui, un armăsar din 1984, cupete albe de tip sabino și roaning. Caii cualela W5 prezintă o gamă uriașă de fenotip alb: câțiva au fost de culoare albă pură sau aproape albă, în timp ce alții prezintă un aspect de sabino limitat la ciorapi înalți, neregulațiși blaze care acopereau fața. Au fost studiați douăzeci și doi de membri ai acestei familii, iar cei 12 cu un anumit grad de pată albă s-au dovedit a avea o ștergere în exonul 15 (p.T732QfsX9), sub forma unei mutații framehift . Un studiu ulterior a constatat că membrii acestei familii cu cea mai mare depigmentare erau heterozigoți compuși care purtau șialela W20 .
• W6 se găsește într-un pur- sângeaproape alb,numit Marumatsu Live, născut de părinți non-albi în 2004. Prin urmare, gama potențială de expresivitate nu este încă cunoscută. Se crede că mutația (c.856G> A) s-a produs spontan la acest cal. Este o mutație fără sens la exonul 5.
• W7 se găsește într-un alt Thoroughbred aproape alb,numit Turf Club, născut în 2005 dintr-un baraj care avea alți nouă descendenți, toți nealbi. Barajul nu poseda alela W7, care rezultă dintr-o mutație a sitului de îmbinare (c.338-1G> C), localizată pe intronul 2 al KIT.
• W8 a fost găsit într-un cal islandez cu pete albe de tip sabino, pete și roaning , numit Pokkadis vom Rosenhof. Ambii părinți și patru frați vitregi materni, toți nealbi, au fost găsiți fărăalela W8 . W8 alela esteasemeneaun situssplicing mutație (c.2222-1G> A), situat pe intron 15.
• W9 a fost găsit la uncal Holsteiner complet albcu un singur polimorfism nucleotidic (c.1789G> A). Nu au fost studiate rude, dar ambii părinți nu sunt albi. Este o mutație fără sens la exonul 12.
• W10 a fost găsit într-un studiu realizat pe 27 de cai într-o familie de cai de sfert americani , dintre care 10 erau albi sau patați și 17 care erau solizi și nealbi. Cei 10 membri ai familiei cu W10 au avut oștergere de schimbare a cadrelor în exonul 7 (c.1126_1129delGAAC). La fel ca W5 , au fost observate o gamă largă de fenotipuri. Cel mai modest marcat avea cantități mari de alb pe față și picioare și unele pete de burta de dimensiuni medii, în timp ce altul era aproape complet alb. Fondatorul acestei linii a fost GQ Santana, creat în 2000.
• W11 se găsește într-o familie de cai de tracțiune din sudul Germaniei care coboară dintr-un singur armăsar alb, în ​​carese crede că a apărut mutația cauzală. Armăsarul este suspectat a fi Schimmel, mânat în 1997. Mutația responsabilă pentrufenotipul W11 este o mutație a situsului de îmbinare a intronului 20 (c.2684 + 1G> A).
• W12 a fost găsit într-un singur mânz pur curat, aproximativ jumătate alb, care s-a născut și a murit în 2010. Mutația este o mutație de deleție găsită la exonul 3.
• W13 determină un fenotip complet alb. A fost găsit pentru prima dată într-o familie de cruci Quarter Horse și Paso Peruviano, și părea să provină de la strămoșii Quarter Horse, dar a fost găsit și în urmașii unui cal alb american despre care nu se crede că are strămoși Quarter Horse. Cauza este o mutație a situsului de îmbinare pe intronul 17.

Această iapă aproape albă este fiica lui Shirayukihime, suspectul fondator al mutației W14 . Caii cu W14 sunt adesea complet albi.

• W14 este o mutație de ștergere la exonul 17, găsită la rasa pură. Fondatorul este suspectat a fi Shirayukihime, născut în 1996. Caii cu această mutație sunt de obicei complet albi, dar pot avea unele pete de culoare.
• W15 se găsește la arabi și este o mutație fără sens la exonul 10. Fondatorul este suspectat de a fi khartoon Khlassic, născut în 1996. Caii heterozigoți pentru W15 tind să fie parțial albi, în timp ce homozigotii sunt complet albi.
• W16 se găsește în Oldenburger și este o mutație fără sens la exonul 18. Cei trei cai studiați arătau ca sabinos roany sau aproape albi, iar fondatorul este suspectat de a fi Celene, născută în 2003.
• W17 se găsește într-uncal de pescaj japonez și este o pereche de mutații cu sens pe exonul 14. Calul studiat era alb, cu un ochi maro și un ochi albastru.
• W18 este o mutație a site-ului de îmbinare pe intronul 8 (c.1346 + 1G> A) găsită într-un golf elvețian elvețian numit Colorina von Hoff, care avea o pată extinsă. Ambii părinți erau de culoare solidă și nu aveau marcaje extinse ale capului sau picioarelor.
• W19 a fost găsit la trei arabi parțiali, cu marcaje chelii, marcaje albe ale picioarelor care se extindeau deasupra genunchilor și cârligelor și pete neregulate ale burții. Toți cei trei cai au dat rezultate negative la sabino-1, cadru overo și alb stropit. W19 este o mutație fără sens pe exonul 8 (c.1322A.G; p.Tur41Cys). Fondatorul este suspectat de a fi Fantasia Vu, născută în 1990. W19 provoacă o față chelă, un picior întins alb și pete de burtă. Un cal a fost testat ca W19 / W19, indicând că această alelă nu este probabil letală homozigotă.
• W20 este o mutație greșită la exonul 14 (c.2045G> A; p.Arg682His) descoperită inițial în 2007, dar nerecunoscută pentru că are un rol subtil în creșterea marcajelor albe și a pigmentării albe. Apare la multe rase, dar efectele sale au fost recunoscute pentru prima dată înfamilia W5 de pur-rase și s-a stabilit că este factorul cauzal la cei mai depigmentați („albi”) cai. W20 de unul singur provoacă uneori marcaje albe, cum ar fi șosete sau blazuri. Atunci când este combinat cu o altă mutație care afectează KIT , cum ar fi Sabino 1, tobiano sau una dintre celelaltealele W , W20 crește foarte mult cantitatea de alb.

W20 a fost găsit în multe rase, printre care poneiul german Riding , German Warmblood , Thoroughbred , Oldenburger , Welsh pony , Quarter horse , Paint horse , Appaloosa , Noriker , Old-Tori , Gypsy horse , Morgan horse , Clydesdale horse , Franches-Montagnes , Cal Marwari , Draft sud-german , Paso Peruano , Cal alb Camarillo și cal Hanovra .

• W21 este o deleție de nucleotide unică găsită în islandeză. Fondatorul este Ellert frá Baldurshaga, care are o față în mare parte albă, cu pete și pete neregulate de alb pe corp. Culoarea a fost denumită „ýruskjóttur”.
• W22 este o ștergere despre care se crede că a provenit de la iapa pur sangină Nu destul de albă, născută în 1989. I-a transmis-o celor doi mânji Airdrie Apache și Spotted Lady. De la sine, W22 este sabino, dar atunci când este asociat cu W20, oferă un cal complet alb.
• W23 a fost găsit în armăsarul alb arab Boomori Simply Stunning, care avea doi mânzi albi Meadowview Ivory și Just a Dream. Cu toate acestea, linia pare să se fi stins.
• W24 este o mutație care întrerupe îmbinarea KIT. Fondatorul este un Trottatore Italiano alb, numit Via Lattea, născut în 2014.
• W25 este o mutație fără sens la exonul 4. Fondatorul este suspectat de a fi iapa australiană pur sangin Laughyoumay. Ea a avut un mânz alb pur, cu ochi albaștri, care poartă și cadru, și un mânz aproape alb cu o anumită culoare pe și în jurul urechilor.
• W26 este o ștergere cu o singură pereche de baze suspectată de a fi provenită de la iapa australiană pur-sânge Marbrowell, născută în 1997.
• W27 este o mutație fără sens despre care se crede că provine din iapa australiană pur sangen Milady Fair. Cei mai mulți cai cu această mutație provin de la străbunicul ei colt, Colorat jucător, care are un model extins de tip sabino.
• W28 este o ștergere găsită într-un ponei de călărie german.
• W30 se găsește într-o familie de cai berberi. Este o mutație fără sens identică cu a doua mutație cu sens în W17 . Caii cu W30 sunt albi sau aproape complet albi.
• W31 urmărește unarmăsar american Quarter Horse , Cookin Merada. Aceasta duce la o oprire timpurie a secvenței de proteine ​​KIT, trunchierea proteinei.
• W32 a fost găsit într-o familie de cai de vopsea americani și pare să aibă un efect ușor care duce la alb ridicat pe membre, pete de burtă și marcaje faciale albe.
• Sabino 1 este, de asemenea, o alelă a genei KIT, dar din cauza accidentului istoric nu urmează aceeași convenție de denumire ca și celelalte alele W.
• Roan este asociat cu gena KIT.
• Tobiano este cauzat de o inversiune care începe la aproximativ 100 kb în aval de KIT și este, de asemenea, considerat o alelă a KIT .

Aceste alele nu iau în considerare toate pătările albe moștenite în mod dominant la cai. Se așteaptă să se găsească mai multe alele KIT cu roluri în detectarea albului. Cele mai multe alele W apar fiecare în cadrul unei rase sau familii specifice și apar ca mutații spontane. KIT Gena in sine pare predispus la mutație, și așa mai noi alele ale lui W ar putea să apară în aproape orice rasa.

Relația cu sabino

Sabino se poate referi fie în mod specific la Sabino 1 ( SB1 ), fie la o varietate de modele de observare similare vizual. SB1 creează un cal alb aproape pur atunci când este homozigot, ceea ce nu este adevărat pentru alte tipare de sabino. Pentru a adăuga confuzie, pătarea albă creată de mai multe alele W , cum ar fi W5 , W15 și W19 creează modele care, în mod istoric, erau numite sabino. Din acest motiv, utilizarea cuvântului „sabino” evoluează. Din punct de vedere genetic, Sabino 1 este practic o altă alelă pe KIT și, prin urmare, poate fi probabil clasificat ca o formă de alb dominant.

Dispunerea marcajelor albe neregulate pe acest Paso Fino este tipică Sabino-1, a altor tipare de tip sabino și a unor tipuri de alb dominant. Astfel de marcaje albe ambigue sunt denumite de obicei „sabino” chiar și în absența unui test ADN pozitiv SB1 .

În forma sa homozigotă, Sabino 1 poate fi confundat cu alele albe dominante, cum ar fi W1 , W2 , W3 sau W4, care creează un cal alb sau aproape alb cu o singură copie. Atât caii dominanți albi, cât și „Sabino-White” sunt identificați prin paltoane complet albe sau aproape albe, cu piele roz subiacentă și ochi întunecați, adesea cu pigment rezidual de-a lungul liniei medii dorsale . Cu toate acestea, este nevoie de două copii ale Sabino 1 pentru a produce un cal Sabino-alb, iar Sabino 1 nu este omozigot letal.

Inițial, albul dominant a fost separat de sabino pe motiv că primul trebuia să fie complet alb, în ​​timp ce cel din urmă ar putea avea un anumit pigment. Cu toate acestea, studiile din 2007 și 2009 ale albului dominant au arătat că multe alele albe dominante produc o serie de fenotipuri albe care includ cai cu pete pigmentate în păr și piele. Fiecare dintre familiile mai mari de albi dominanți studiați au inclus cai de culoare albă pură, cai descriși ca având marcaje albe „de tip sabino”, precum și cai albi descriși ca „sabino maxim”.

Mai recent, albul dominant și sabino s-au distins unul de celălalt pe motiv că alelele albe dominante produc embrioni neviabili în starea homozigotă, în timp ce Sabino 1 a fost viabilă atunci când a fost homozigotă. Cu toate acestea, nu toate alelele KIT identificate în prezent ca „alb dominant” s-au dovedit letale și, de fapt, se știe că W20 este viabilă sub forma homozigotă.

Asemănările dintre White dominant, Sabino 1 și alte forme de sabino pot reflecta originea lor moleculară comună: Seria W și SB1 au fost mapate la KIT . Cercetătorii care au cartografiat Sabino 1 au sugerat că și alte tipare de tip sabino ar putea fi mapate la KIT . În mod similar, alelele majore pentru picioarele albe și marcajele faciale au fost, de asemenea, cartografiate la sau aproape de gena KIT .

Genetica moleculară

Biopsii cutanate de cai nealbi (stânga) și albi. Colorarea albastră identifică activitatea proteinei Kit , în timp ce melanina este vizibilă în proba ne-albă ca granule maro. Eșantionul de la calul alb prezintă activitate redusă a kitului , fără melanocite și fără melanină.

KIT Gena codifică o proteină numită receptor al factorului de oțel, care este esențială pentru diferențierea celulelor stem in celule sanguine , celule spermatice și celule pigmentare . Un proces numit despicare alternative , care utilizează informațiile codificate în KIT gena pentru a face ușor diferite proteine ( izoforme ) pentru utilizare în diferite circumstanțe, poate avea un impact daca o mutatie in KIT afecteaza celulele sanguine, celule spermatice sau celule de pigment. Receptorul factorului oțel interacționează chimic cu factorul oțel sau factorul celulelor stem pentru a transmite mesajele chimice. Aceste mesaje sunt utilizate în timpul dezvoltării embrionare pentru a semnala migrarea melanocitelor timpurii (celule pigmentare) din țesutul crestei neuronale către destinațiile lor eventuale în stratul dermic. Creasta neurală este un tesut tranzitoriu in embrion care se afla in lungul dorsal liniei. Melanocitele migrează de-a lungul liniei dorsale către o serie de locuri specifice: lângă ochi, lângă ureche și vârful capului; șase locuri de-a lungul fiecărei părți a corpului și câteva de-a lungul cozii. În aceste locuri, celulele suferă câteva runde de replicare și diferențiere și apoi migrează în jos și în jurul corpului de la aspectul dorsal spre aspectul ventral și mugurii membrelor.

Momentul acestei migrații este esențial; toate marcajele albe , de la o stea mică la un strat alb pur, sunt cauzate de migrarea eșuată a melanocitelor.

Un anumit grad din cantitatea eventuală de alb și „designul” său sunt complet aleatorii. Dezvoltarea unui organism de la unicelular la complet format este un proces cu multe, multe etape. Chiar și începând cu genomi identici , ca și în clone și gemeni identici , este puțin probabil ca procesul să se întâmple în același mod de două ori. Un proces cu acest element aleatoriu se numește proces stocastic , iar diferențierea celulară este, în parte, un proces stocastic. Elementul stochastic al dezvoltării este parțial responsabil pentru eventuala apariție a albului pe cal, reprezentând potențial aproape un sfert din fenotip. Echipa de cercetare care a studiat albul dominant a citat „variații subtile ale cantității de proteine ​​reziduale KIT” ca o cauză potențială a variabilității fenotipului cailor cu aceeași alelă. Ei au speculat, de asemenea, că variabilitatea fenotipului cailor cu W1 ar putea fi cauzată de „diferite eficacități ale [degradării mediată prin prostii] la diferiți indivizi și în diferite regiuni ale corpului”. Adică, unii cai distrug mai mult din proteina KIT mutantă decât alții.

Letalitate

Letalitatea embrionară timpurie , cunoscută și sub numele de moarte embrionară timpurie sau embrion neviabil, poate apărea atunci când embrionul posedă două alele albe dominante sau are genotipul homozigot. Motivul pentru aceasta este că multe mutații pentru W sunt cauzate de mutații fără sens, mutații framehift sau deleții de ADN, care, dacă ar fi homozigote, ar face imposibilă producerea unei proteine ​​KIT funcționale. Cu toate acestea, este posibil ca embrionii homozigoti din alelele de mentiune missense și site-ul de îmbinare să fie viabile, deoarece au un efect mai mic asupra funcției genetice. De exemplu, W1 este o mutație fără sens și se crede că caii cu genotipul W1 / W1 ar muri în uter, în timp ce W20 este o mutație fără sens și s-au găsit cai vii cu genotipul W20 / W20 . Un studiu din 2013 a localizat, de asemenea, caii care erau heterozigoți compuși W5 / W20, aproape complet albi, în esență, cu o depigmentare mai mare decât ar putea fi considerată de oricare dintre alele.

Cai „albi” care nu sunt albi dominanți

Pielea închisă la culoare sub un strat de păr alb, ușor de văzut la bot și organele genitale, arată că acest cal cu aspect alb este de fapt un gri. Majoritatea cailor care par „albi” sunt de fapt gri.

Ochii albastri pal, pielea roz-roz și părul de culoare crem identifică prezența unui gen de diluție , cel mai adesea gena cremă . Acest cremello nu este nici alb, nici gri.

Caii albi sunt simboluri puternice în multe culturi. O serie de culori de haine de cai pot fi identificate ca „albe”, adesea inexacte, iar multe sunt distincte genetic de „albul dominant”.

„ Albino “ cai nu au fost documentate, în ciuda referiri la așa-numitele „albinos“ cai. Albul dominant este cauzat de absența celulelor pigmentare ( melanocite ), în timp ce animalele albinoase au o distribuție normală a melanocitelor. De asemenea, un diagnostic de albinism la om se bazează pe insuficiența vizuală , care nu a fost descrisă la caii cu culori dominante de culoare albă sau similară. La alte mamifere , diagnosticul de albinism se bazează pe afectarea producției de tirozinază . Nu există mutații ale genei tirozinazei sunt cunoscute în cai, cu toate acestea, crema si perle de culori rezultă din mutații la o proteină implicată în tirozinază de transport .

Culori care nu sunt albe

• Cremello saucaii crem cu ochi albaștri au pielea roz roz, ochi albastri palizi și straturi de culoare crem, ceea ce indică faptul că celulele pigmentare și pigmentul sunt prezente în piele, ochi și strat, dar la niveluri inferioare. Caii albi nu au celule pigmentare și, prin urmare, nu au pigment, în piele sau în strat. În plus, caii albi dominanți au rareori ochi albaștri. Alți factori genetici sau combinații de factori genetici, cum ar fi gena perlelor sau gena șampaniei , pot produce, de asemenea, straturi asemănătoare cremello. Aceste culori de strat pot fi distinse de albul dominant prin ochii lor neobișnuit de colorați.
• Caii gri se nasc de orice culoare și își înlocuiesc progresiv haina colorată cu fire de păr gri și alb. Majoritatea cailor cenușii au pielea închisă la culoare, cu excepția cazului în care se întâmplă să poarte și gene pentru pielea roz sau nepigmentată. Spre deosebire de caii albi, gri nu se naște alb și nici culoarea pielii nu este afectată de schimbarea culorii hainei.
• Caii complexi de leopardi , cum ar firasele Appaloosa și Knabstrupper , sunt din punct de vedere genetic destul de diferiți de toate celelalte tipare de pete albe. Cutoate acestea, modelul de leopard cu câteva pete poate semăna cu albul. Doi factori influențează apariția eventuală a unei haine complexe de leopard: dacăsunt prezenteo copie sau două copii ale alelelor Leopardși gradul de modelare albă asociată cu leopardul dens, care este prezent la naștere. Dacă un mânz este homozigot pentrualela LP și are un model dens dens de alb, acestea vor apărea aproape albe la naștere și pot continua să se lumineze odată cu înaintarea în vârstă. În alte părți ale lumii, acești cai sunt numiți „născuți în alb”. Mânzii „născuți în alb” sunt mai puțin obișnuiți la caii Appaloosa, care tind să aibă pături și roansuri de lac, decât Knabstruppers sau Norikers, care tind să fie leopardi plini.

Acest mânz Appaloosa „născut în alb” sau „cu puțină pată” este greu de distins de alb fără familiarizarea cu complexul de leopard și cu pedigree-ul animalului.

• Tovero , pălăria Medicine sau capota de război sunt termeni aplicați uneori la caii Pinto cu zone reziduale non-albe numai în jurul capului, în special urechilor și sondajului, în timp ce cea mai mare parte a hainei rămase este albă. În timp ce caii albi dominanți pot avea zone de pigment rezidual numai în jurul urechilor și al sondajului, termenul „pălărie medicamentoasă” se referă de obicei la caii cu gene albe mai frecvent cunoscute, cel mai adesea tobiano , combinat cu cadru overo , sabino sau alb stropit .

Alb letal overo

Mânzii cu sindrom alb letal (LWS) au două copii ale genei overo cadru și se nasc cu haine albe sau aproape albe și cu pielea roz. Cu toate acestea, spre deosebire de caii albi dominanți, mânzii cu LWS se nasc cu un colon subdezvoltat care este netratabil și, dacă nu eutanasiat, mor invariabil de colici în câteva zile de la naștere. Caii care poartă o singură alelă a genei LWS sunt sănătoși și prezintă în mod obișnuit modelul de observare a „ cadrului overo ”. În cazurile de cai „solizi” cu ascendență cadru excesiv, fenotip incert „ excesiv ” (non-tobian) sau cai cu modele multiple, alela LWS poate fi detectată prin test ADN .

Mozaicism

Mozaicismul la cai se crede că considerare pentru unele evenimente spontane de alb, in apropierealb, reperat, și Roan cai. Mozaicismul se referă la mutații care apar dupăetapa monocelulară și, prin urmare, afectează doar o parte din celulele adulte. Mozaicismul poate fi o cauză posibilă pentru apariția rară acolorării tigrate la cai. Caii de culoare albă mozaic nu ar putea fi distingeți vizual de albii dominanți. Mozaicismul ar putea produce mânzi albi sau parțial albi dacă o celulă stem din mânzul în curs de dezvoltare a suferit o mutație sau s-a schimbat ADN-ul, care a dus la pielea și părul nepigmentat. Celulele care coboară din celula stem afectată vor prezenta mutația, în timp ce restul celulelor nu sunt afectate.

O mutație mozaic poate sau nu poate fi moștenită, în funcție de populațiile de celule afectate. Deși acest lucru nu este întotdeauna cazul, mutațiile genetice pot apărea spontan într-o celulă sexuală a unui părinte în timpul gametogenezei . În aceste cazuri, numite mutații ale liniei germinale , mutația va fi prezentă în zigotul unicelular conceput din sperma sau celula ovulă afectată, iar starea poate fi moștenită de generația următoare.

Istoria cercetărilor albe dominante

Caii albi dominanți au fost descriși pentru prima dată în literatura științifică în 1912. Crescătorul de cai William P. Newell a descris familia sa de cai albi și aproape albi cercetătorului AP Sturtevant de la Columbia University :

"Culoarea pielii este albă sau așa-numitul roz, de obicei, cu câteva mici pete întunecate în piele. Unele au multe pete întunecate pe piele. Acestea din urmă au de obicei câteva dungi întunecate în copite; altfel copitele sunt aproape invariabil alb. Cei care nu au pete întunecate în piele au de obicei ochi de sticlă sau ochi de ceas, altfel ochi întunecați ... Am un mânz care vine de un an, care este alb pur, nu o pată colorată pe el, nu un păr colorat pe el , și cu ochi [albaștri] de sticlă. "

Sturtevant și contemporanii săi au fost de acord că ochii albaștri ai acestui mânz au fost moșteniți separat de haina sa albă. În 1912, Sturtevant a atribuit trăsătura „albă” locusului White sau W. La acea vreme nu existau mijloace de atribuire a W unei poziții pe cromozom sau unei gene.

Această familie de cai albi a produs Old King în 1908, un armăsar alb cu ochi întunecați care a fost cumpărat de Caleb R. și Hudson B. Thompson. Bătrânul rege a fost crescut cu iepele Morgan pentru a produce o rasă de cal cunoscută astăzi sub numele de Calul Alb American . Un nepot al lui Old King, Snow King, a fost în centrul primului studiu major privind culoarea dominantă a hainei albe la cai, realizat în 1969 de Dr. William L. Pulos de la Universitatea Alfred și Dr. Frederick B. Hutt din Cornell . Au ajuns la concluzia, pe baza împerecherilor testate și a raporturilor de fenotip descendenți, că stratul alb a fost moștenit în mod dominant și letal embrionar în starea homozigotă. Alți factori, cum ar fi variațiile expresivității și influența mai multor gene , ar fi putut influența raporturile descendenți observate de Pulos și Hutt. Blana albă a Calului Alb American nu a fost încă cartografiată .

Un studiu realizat în 1924 de C. Wriedt a identificat o culoare de culoare albă ereditară la calul Frederiksborg . Wriedt a descris o gamă a ceea ce el considera a fi fenotipuri homozigote: complet alb, alb cu pete pigmentate sau weiß graue , care se transliterează în „alb-gri”. Termenul german pentru gri cal este Schimmel , nu weißgraue . Heterozigoții, potrivit lui Wriedt, au variat de la gălăgi sau diluați până la cai albi mai mult sau mai puțin solizi. Recenzorii, precum Miguel Odriozola, au reinterpretat datele lui Wriedt în ani succesivi, în timp ce Pulos și Hutt au considerat că munca sa a fost „eronată”, deoarece Wriedt nu a ajuns niciodată la concluzia că albul era letal atunci când era homozigot.

Alți cercetători, înainte de analiza modernă a ADN-ului, au dezvoltat teorii remarcabil de preciente. Gena în sine a fost propusă și numită W în 1948. Într-o lucrare din 1969 pe culorile hainei de cal, A los colores del caballo , Miguel Odriozola a sugerat că diferite forme de repere albe moștenite în mod dominant ar putea fi aranjate secvențial de-a lungul unui cromozom , permițând astfel expresie variată a albului dominant. El a propus, de asemenea, că alte gene îndepărtate ar putea influența și cantitatea de alb prezent.

Embrionar Ipoteza letalitate a fost susținută inițial de Pulos și Hutt 1969 studiul Mendeliene raporturi descendente . Concluziile despre trăsăturile mendeliene care sunt controlate de o singură genă pot fi extrase din reproduceri testate cu probe de dimensiuni mari. Cu toate acestea, trăsăturile care sunt controlate de serii alelice sau de mai mulți loci nu sunt caractere mendeliene și pot să nu fie supuse raporturilor mendeliene.

Pulos și Hutt știau că dacă alela care a creat o haină albă era recesivă , atunci caii albi ar trebui să fie homozigoti pentru afecțiune și, prin urmare, creșterea împreună a cailor albi ar duce întotdeauna la un mânz alb. Cu toate acestea, acest lucru nu a avut loc în studiul lor și au ajuns la concluzia că albul nu era recesiv. Dimpotrivă, dacă o haină albă ar fi un simplu autosomal dominant, caii ww nu ar fi albi, în timp ce atât caii Ww cât și cei WW ar fi albi, iar aceștia din urmă ar produce întotdeauna descendenți albi. Dar Pulos și Hutt nu au observat cai albi care produceau mereu descendenți albi, sugerând că nu existau cai albi dominanți homozigoti ( WW ). Ca rezultat, Pulos și Hutt au concluzionat că albul era semidominant și letal în starea homozigotă: caii ww nu erau albi, Ww erau albi și WW a murit.

Pulos și Hutt au raportat că ratele de deces neonatal la mânjii albi au fost similare cu cele de la mânjii non-albi și au concluzionat că fetușii albi homozigoti au murit în timpul gestației . Nu s-au găsit fături avortate , ceea ce sugerează că moartea a avut loc la începutul dezvoltării embrionare sau fetale și că fătul a fost „resorbit”.

Înainte de munca lui Pulos și Hutt, cercetătorii erau împărțiți cu privire la modul de moștenire a albului și dacă acesta era dăunător (dăunător). Cercetări recente au descoperit mai multe căi genetice posibile către un strat alb, astfel încât disparitățile din aceste descoperiri istorice pot reflecta acțiunea diferitelor gene. Este, de asemenea, posibil ca originile variate ale cailor albi ai lui Pulos și Hutt să fie responsabili pentru lipsa homozigotilor. Prin urmare, rămâne de dovedit dacă toate mutațiile albe dominante ecvine provoacă letalitate embrionară în starea homozigotă.

Această iapă (W14 / +) este fiica lui Shirayukihime, despre care se crede că este fondatorul mutației W14.

Alb ( W ) locus a fost recunoscut la soareci in 1908. mutatie acelasi nume produce o pată burtă și intercalat păr alb pe dorsal aspect al învelișului în heterozigot ( W / + ) și alb - negru cu ochi în homozigot ( A / A ). În timp ce heterozigoții sunt sănătoși, șoarecii W homozigoti au anemie macrocitară severă și mor în câteva zile. O mutație care afectează mai multe sisteme este „ pleiotropică ”. În urma cartografiere a KIT genei la W locusul in 1988, cercetatorii au început să identifice alte mutații , ca parte a unei serii alelice de W . Există peste 90 de alele W cunoscute , fiecare reprezentând o mutație unică pe gena KIT , care produce în primul rând pete albe de la pete minuscule la capete complet albe, anemie macrocitară de la ușoară la letală și sterilitate . Unele alele, cum ar fi canatul, produc singure pete albe, în timp ce altele afectează sănătatea animalului chiar și în stare heterozigotă. Alelele care codifică cantități mici de alb nu sunt mai susceptibile de a fi legate de anemie și sterilitate decât cele care codifică albul vizibil. În prezent, nicio dovadă anecdotică sau de cercetare nu a sugerat că mutațiile KIT ecvine afectează sănătatea sau fertilitatea. Un studiu recent a arătat că parametrii sângelui la caii cu mutație W1 erau normali.

Între studiul lui Pulos și Hutt din 1969 și începutul cercetării la nivel molecular asupra albului dominant în secolul 21, un model cunoscut sub numele de „ Sabino ” a devenit considerat de unii ca fiind o cauză mai probabilă a fenotipurilor albe. Sabino este un tip de pete albe, iar singura alelă numită acum, Sabino-1 ( SB-1 ) incomplet dominantă , se găsește pe același locus ca alte alele W. Când este homozigot, SB-1 poate produce cai aproape albi.

În 2007, cercetătorii din Elveția și Statele Unite au publicat o lucrare care identifică cauza genetică a petei albe dominante la cai de la calul Franches Montagnes , Camarillo White Horse , Arabian Horse și Thoroughbred . Fiecare dintre aceste condiții albe dominante a avut loc separat și spontan în ultimii 75 de ani și fiecare reprezintă o alelă diferită (variație sau formă) a aceleiași gene . Aceiași cercetători au identificat încă șapte cauze unice ale albului dominant în 2009: trei în familii distincte de rasa pură, un cal islandez , un holsteiner , o familie numeroasă de cai de sfert americani și o familie de cai de tracțiune din Germania de Sud.

Condiții omoloage

Unele modele petate la porci, precum acesta, sunt cauzate de polimorfisme ale genei KIT porcine .

La om, o afecțiune a pielii numită piebaldism este cauzată de mai mult de o duzină de mutații distincte ale genei KIT . Piebaldismul la om se caracterizează printr-o încuietoare albă și pete de pigment fără pigment pe frunte, frunte, față, trunchi ventral și extremități. În afara pigmentării, piebaldismul este o afecțiune altfel benignă. La porci , „plasturele”, „centurat” și culorile „albe” comerciale sunt cauzate de mutații ale genei KIT . Cel mai cunoscut model pentru funcția genei KIT este șoarecele , în care au fost descrise peste 90 de alele . Diferitele alele produc totul, de la degetele de la picioare și flăcări albe la șoareci albi cu ochi negri, de culoare albă panda până la brâu și curele . Multe dintre aceste alele sunt letale în stare homozigotă, letale atunci când sunt combinate sau subletale datorate anemiei. Șoarecii masculi cu mutații KIT sunt adesea sterili. Până în prezent, nu au fost descrise astfel de efecte pleiotrope la caii cu mutații KIT .

Note

Referințe

linkuri externe

• White Spotting - Această pagină include imagini cu multe dintre formele de alb dominant.