Test triplu - Triple test

Test triplu
Sinonime Triplu ecran, testul lui Bart
Test de anomalii cromozomiale

Testul triplu , numit și triplu ecran , testul Kettering sau testul lui Bart , este o investigație efectuată în timpul sarcinii în al doilea trimestru pentru a clasifica o pacientă fie cu risc ridicat, fie cu risc scăzut pentru anomalii cromozomiale (și defecte ale tubului neural).

Termenul „test de screening cu markeri multipli” este uneori folosit în loc. Acest termen poate cuprinde „testul dublu” și „testul cvadruplu” (descris mai jos).

Ecranul Triple măsoară nivelurile serice de AFP , estriol și beta-hCG , cu o sensibilitate de 70% și o rată fals pozitivă de 5% . Este completat în unele regiuni ale Statelor Unite, ca ecranul Quad (adăugând inhibină A la panou, rezultând o sensibilitate de 81% și o rată fals pozitivă de 5% pentru detectarea sindromului Down atunci când este luat la 15-18 săptămâni de vârstă gestațională ) și alte tehnici de diagnostic prenatal , deși rămân utilizate pe scară largă în Canada și alte țări. Un ecran pozitiv indică un risc crescut de anomalii cromozomiale (si defecte ale tubului neural), iar astfel de pacienți sunt apoi denumite proceduri mai sensibile și specifice pentru a primi un diagnostic definitiv, de multe ori diagnosticul prenatal prin amniocenteză , deși opțiunea de screening mai puternică a celulei-free screening- ul ADN-ului fetal (cunoscut și sub numele de screening prenatal neinvaziv) este frecvent oferit. Testul triplu poate fi înțeles ca un predecesor timpuriu al unei linii lungi de îmbunătățiri tehnologice ulterioare. În unele state americane, cum ar fi Missouri, Medicaid rambursează numai pentru testul Triple și nu pentru alte teste de screening potențial mai precise, în timp ce California oferă teste Quad tuturor femeilor însărcinate.

Condiții examinate

Cea mai frecventă anomalie pe care testul o poate depista este trisomia 21 ( sindrom Down ). Pe lângă sindromul Down, ecranele triple și cvadruple evaluează riscul de trisomie fetală 18 , cunoscut și sub numele de sindrom Edward , defecte deschise ale tubului neural și pot detecta, de asemenea, un risc crescut de sindrom Turner , triploidie , mozaicism trisomie 16 , moarte fetală , Smith- Sindromul Lemli – Opitz și deficitul de sulfatază steroidă .

Valorile măsurate

Testul triplu măsoară următoarele trei niveluri în serul matern:

Interpretare

Nivelurile pot indica un risc crescut pentru anumite condiții sau pot fi benigne:

AFP UE 3 hCG Condiții asociate
scăzut scăzut înalt Sindromul Down
scăzut scăzut scăzut trisomia 18 ( sindromul lui Edward )
înalt n / A n / A defecte ale tubului neural (cum ar fi spina bifida care pot asocia niveluri crescute de acetilcolinesterază în lichidul amnionic), omfalocel , gastroschiză , gestație multiplă (cum ar fi gemenii sau tripletele ) sau o subestimare a vârstei gestaționale .

Un risc estimat este calculat și ajustat pentru vârsta viitoarei mame ; dacă este diabetică; dacă are gemeni sau alți multipli și vârsta gestațională a fătului. Greutatea și etnia pot fi, de asemenea, utilizate în ajustări. Mulți dintre acești factori afectează nivelul substanțelor măsurate și interpretarea rezultatelor:

  • Pe măsură ce greutatea maternă crește, nivelul MSAFP scade
  • Femeile afro-americane au niveluri MSAFP care sunt cu 10-15% mai mari decât cele ale femeilor caucaziene din motive necunoscute
  • Femeile cu diabet zaharat insulino-dependent au niveluri de MSAFP care sunt cu 20% mai mici decât restul populației
  • Având mai multe gestații, cum ar fi gemenii, crește MSAFP, deoarece fiecare făt își secretă propria AFP
  • Estimarea incorectă a vârstei gestaționale este cea mai frecventă cauză a nivelurilor anormale de MSAFP

Testul este pentru screening , nu pentru diagnostic și nu are aproape aceeași putere predictivă de amniocenteză sau de prelevare de probe de villus corionic . Testul de screening prezintă un risc mult mai redus pentru făt , totuși și, coroborat cu riscul pacientului legat de vârstă, este util pentru a ajuta la determinarea necesității unor teste mai invazive.

Variații

Dacă doar doi dintre hormonii de mai sus sunt testați, atunci testul se numește test dublu. Un test quad testează un hormon suplimentar, inhibina . Mai mult, testul triplu poate fi combinat cu o măsurare cu ultrasunete a translucenței nucale .

Test dublu

Se măsoară beta hCG gratuit și PAPP-A . Cu toate acestea, vârsta maternă, greutatea, etnia etc. sunt încă incluse. În Marea Britanie, testul dublu face parte din testul combinat pentru diagnosticul prenatal.

Test cvadruplu

Un test al nivelurilor de inhibină dimerică A (DIA) este uneori adăugat la celelalte trei teste, sub denumirea de "test cvadruplu". Alte denumiri utilizate includ „test quad”, „ecran quad” sau „ecran tetra”. Inhibina A va fi găsită ridicată în cazurile de trisomie 21 și neschimbată în cazurile de trisomie 18.

Inhibina A Condiții asociate
Înalt Trisomia 21 (sindrom Down)
Neschimbat Trisomia 18 (sindrom Edwards)
Variabil Trisomia 13 (sindromul Patau)

Vezi si

Referințe

linkuri externe