Trăsături mendeliene la om - Mendelian traits in humans
Trăsăturile mendeliene la om se referă la modul în care, în moștenirea mendeliană , un copil care primește o alelă dominantă de la oricare dintre părinți va avea forma dominantă a trăsăturii sau caracteristicii fenotipice . Doar cei care au primit alela recesivă de la ambii părinți, cunoscută sub numele de zigozitate , vor avea fenotipul recesiv . Cei care primesc o alelă dominantă de la un părinte și o alelă recesivă de la celălalt părinte vor avea forma dominantă a trăsăturii. Trăsăturile pur mendeliene sunt o mică minoritate a tuturor trăsăturilor, deoarece majoritatea trăsăturilor fenotipice prezintă o dominare incompletă , codominanță și contribuții de la multe gene .
Fenotipul recesiv poate, teoretic, sări peste orice număr de generații, aflându-se latente la indivizii heterozigoți „purtători” până când au copii cu cineva care are și alela recesivă și ambii îi transmit copilului lor.
Exemple
Aceste trăsături includ:
- Albinism (recesiv)
- Acondroplazie
- Alcaptonurie
- Ataxia telangiectasia
- Brahidactilie (scurtimea degetelor și degetelor de la picioare)
- Orbirea culorii ( monocromatism , dicromatism , tricromatism anormal , tritanopie , deuteranopie , protanopie )
- Fibroză chistică
- Distrofia musculară Duchenne
- Ectrodactilie
- Sindromul Ehlers – Danlos
- Boala Fabry
- Galactozemie
- Boala Gaucher
- Hemofilie
- Sindromul ereditar de cancer mamar – ovarian
- Cancer colorectal ereditar nepolipozic
- Hemocromatoza ereditară HFE
- Boala Huntington
- Hipercolesterolemie
- Boala Krabbe
- Persistența lactazei (dominantă)
- Neuropatia optică ereditară a lui Leber
- Sindromul Lesch – Nyhan
- Sindromul Marfan
- Boala Niemann – Pick
- Fenilcetonurie
- Porfiria
- Retinoblastom
- Boala falciformă
- Sindromul Sanfilippo
- Boala Tay – Sachs
- Wet (dominantă) sau uscată (recesiv) cerumen - uscat se gaseste mai ales in asiatici si nativii americani
Referințe
- ^ a b "Moștenirea anemiei falciforme - Societatea celulelor falciforme" . Arhivat din original la 27.03.2018 . Adus 29.12.2015 .
- ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s Klug, William S .; Cummings, Michael R .; Spencer, Charlotte A .; Palladino, Michael A. (2012). Elementele esențiale ale geneticii . Pearson. ISBN 978-0-321-80311-5.
- ^ Sowińska-Seidler, Anna; Socha, Magdalena; Jamsheer, Aleksander (octombrie 2013). „Malformația mâinii despicate / piciorului - cauză moleculară și implicații în consilierea genetică” . Journal of Applied Genetics . 55 (1): 105-115. doi : 10.1007 / s13353-013-0178-5 . PMC 3909621 . PMID 24163146 .
- ^ Hollfelder, Nina; Bibiker, Hiba; Granehäll, Lena; Schlebusch, Carina; Jakobsson, Matthias (aprilie 2020). "Variația genetică a alelelor de persistență a lactazei în nord-estul Africii". bioRxiv 10.1101 / 2020.04.23.057356 .
- ^ "Mituri ale geneticii umane: Ceara urechii" .
Lecturi suplimentare
- Mange, Elaine J .; Mange, Arthur R. (1999). Genetica umană de bază (ed. A doua). Sunderland (MA): Sinauer. ISBN 978-0-87893-497-3. Rezumat lay (16 octombrie 2010).
- Speicher, Michael R .; Antonarakis, Stylianos E .; Motulsky, Arno G., eds. (2010). Genetica umană a lui Vogel și Motulsky: probleme și abordări . Heidelberg: Springer Scientific. doi : 10.1007 / 978-3-540-37654-5 . ISBN 978-3-540-37653-8. S2CID 89318627 . Rezumat lay (4 septembrie 2010).